特發(fā)性震顫是一種影響生活質(zhì)量的患者和家屬均感困擾的疾病。全球約有6000萬人受到該疾病的困擾。特發(fā)性震顫的主要臨床表現(xiàn)是手、臂等部位出現(xiàn)姿勢性或動作性震顫，并可能伴隨下肢、頭部、口面部以及聲音的震顫。根據(jù)《中國震顫患者白皮書》的數(shù)據(jù)，特發(fā)性震顫在人群中的發(fā)病率約為0.9%，且隨年齡增長而上升，65歲以上老年人的發(fā)病率約為4.6%。
特發(fā)性震顫，亦稱原發(fā)性震顫，是一種常見的運動障礙性疾病，其臨床特征為雙上肢的姿勢性或動作性震顫，并可能伴隨其他部位的震顫。大約30%~70%的特發(fā)性震顫患者有家族史，通常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。傳統(tǒng)上認(rèn)為特發(fā)性震顫是一種良性、家族遺傳性的單癥狀性疾病，但目前的觀點認(rèn)為它是一種緩慢進(jìn)展的、可能與家族遺傳相關(guān)的復(fù)雜性疾病。特發(fā)性震顫的確切病因尚未完全明了，可能與遺傳、老齡化和環(huán)境因素有關(guān)。
特發(fā)性震顫的臨床診斷需符合以下三個條件：
1. 雙上肢動作性震顫，可能伴有其他部位的震顫（如下肢、頭部或聲音）。
2. 不伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)體征，如肌張力障礙、共濟失調(diào)、帕金森綜合征等。
3. 病程持續(xù)超過3年。
特發(fā)性震顫疊加是指患者具有特發(fā)性震顫的特征，同時伴有其他臨床意義的神經(jīng)系統(tǒng)體征，如串聯(lián)步態(tài)損害、輕度記憶力障礙、可疑的肌張力障礙性姿勢等。然而，有研究指出，特發(fā)性震顫疊加可能僅代表疾病晚期時出現(xiàn)的額外臨床特征。
以下是特發(fā)性震顫的排除標(biāo)準(zhǔn)：
1. 存在導(dǎo)致生理亢進(jìn)性震顫的因素，如藥物引起、代謝異常等。
2. 孤立的局灶性震顫，如僅限于聲音、頭部、下頜、下肢等部位的震顫。
3. 孤立性任務(wù)或位置特異性震顫，如原發(fā)性書寫痙攣、高爾夫球手的震顫。
4. 震顫頻率超過12 Hz的直立性震顫。
5. 伴有明顯其他神經(jīng)系統(tǒng)體征的震顫綜合征，如肌張力障礙震顫綜合征、帕金森綜合征。
6. 病情突然起病或呈階梯式進(jìn)展惡化。
