特發(fā)性震顫，亦稱為原發(fā)性震顫，是一種以上肢遠(yuǎn)端姿勢(shì)性或動(dòng)作性震顫為主要臨床表現(xiàn)的疾病，可能伴隨下肢、頭部、口面部或聲音的震顫。這種震顫的頻率通常在4至12赫茲之間，是一種較為普遍的運(yùn)動(dòng)障礙性疾病。據(jù)統(tǒng)計(jì)，大約30%至70%的特發(fā)性震顫患者具有家族遺傳史，且多數(shù)情況下呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳特征。盡管傳統(tǒng)觀念將特發(fā)性震顫視為一種良性、家族遺傳性的單癥狀疾病，但目前的認(rèn)識(shí)傾向于它是一種緩慢進(jìn)展的、可能與家族遺傳有關(guān)的復(fù)雜性疾病。
特發(fā)性震顫的診斷主要基于詳細(xì)的病史采集、臨床表現(xiàn)和神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查。輔助檢查的主要目的是排除其他可能導(dǎo)致震顫的病因。
該疾病可影響各個(gè)年齡段的人群，其發(fā)病率在40歲以上的中老年人和青少年中呈現(xiàn)兩個(gè)高峰。與散發(fā)型特發(fā)性震顫患者相比，家族性患者的發(fā)病年齡通常較早。
在臨床癥狀方面，特發(fā)性震顫通常從雙側(cè)開(kāi)始，緩慢發(fā)展，并隨著年齡增長(zhǎng)而加劇。主要表現(xiàn)為雙上肢的動(dòng)作性震顫，頻率在4至12赫茲之間。這種震顫在日常活動(dòng)中，如書(shū)寫(xiě)、倒水、進(jìn)食等，會(huì)變得更加明顯。在情緒緊張或焦慮等壓力狀態(tài)下，震顫可能會(huì)進(jìn)一步加劇。值得注意的是，約50%至70%的患者在飲酒后震顫癥狀會(huì)有所減輕。隨著病情的進(jìn)展，震顫的幅度可能會(huì)逐漸增大。部分患者除了震顫外，還可能伴有其他不具特異性的神經(jīng)系統(tǒng)體征或輕微癥狀，這些被稱為特發(fā)性震顫疊加癥狀。
除了運(yùn)動(dòng)癥狀，特發(fā)性震顫患者還可能出現(xiàn)非運(yùn)動(dòng)癥狀，如認(rèn)知功能障礙、心理障礙（包括焦慮癥、抑郁癥或社交恐懼癥）、睡眠障礙以及感覺(jué)異常（如嗅覺(jué)減退和聽(tīng)力下降）等。
由于缺乏客觀且確切的輔助檢查方法來(lái)診斷特發(fā)性震顫，體格檢查在診斷中占據(jù)了核心地位。醫(yī)生在檢查患者時(shí)，需要特別注意震顫的類型、發(fā)生部位以及頻率，以便做出準(zhǔn)確的診斷。
