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病情描述：我是**肉萎縮有10年，逐年加重，分別在2012和2014年做全身常規(guī)檢查，肌電圖發(fā)現(xiàn)神經(jīng)損傷，沒有發(fā)現(xiàn)其他異常，診斷為運(yùn)動神經(jīng)元病，直到現(xiàn)在，行走要小心，兩個肩膀特別是背肌萎縮嚴(yán)重。前幾年，我得知我家族中也有堂妹在10～15歲得肌肉萎縮嚴(yán)重在1997年離世?，F(xiàn)在，我又得知如患（脊髓性肌肉萎縮）此病有新藥可治（70萬一針現(xiàn)在3萬3，我想到貴院治療，不知貴院有沒有檢查成人患脊髓性肌肉萎縮和確診技術(shù)？
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患者信息：男 42歲
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疾病標(biāo)簽：
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提問時間：2022-03-03
霍鴻波
河北中石油中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科
擅長：暫無介紹
提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考
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您好,感謝您的信任!!!
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如果我得了脊髓性肌肉萎縮，貴院能否幫我治療
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我是**肉萎縮有10年，逐年加重，分別在2012和2014年做全身常規(guī)檢查，肌電圖發(fā)現(xiàn)神經(jīng)損傷，沒有發(fā)現(xiàn)其他異常，診斷為運(yùn)動神經(jīng)元病，直到現(xiàn)在，行走要小心，兩個肩膀特別是背肌萎縮嚴(yán)重。前幾年，我得知我家族中也有堂妹在10～15歲得肌肉萎縮嚴(yán)重在1997年離世?，F(xiàn)在，我又得知如患（脊髓性肌肉萎縮）此病有新藥可治（70萬一針現(xiàn)在3萬3，我想到貴院治療，不知貴院有沒有檢查成人患脊髓性肌肉萎縮和確診技術(shù)，聽說成人發(fā)病隱性，抽血化驗不容易發(fā)現(xiàn)家族遺傳基因缺陷，如能確診，貴院能否幫我治療？
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我們這邊是河北的一個醫(yī)院。
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建議你到大的醫(yī)院診治
脊髓性肌萎縮癥
脊髓性肌萎縮(spinal muscular atrophy，SMA)系指一類由于以脊髓前角細(xì)胞為主的變性導(dǎo)致肌無力和肌萎縮的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)報道，故又稱Werdnig-Hoffmann病。根據(jù)起病年齡和病變程度可將本病分為4型：Ⅰ～Ⅲ型稱為兒童型SMA，屬于常染色體隱性遺傳病，其群體發(fā)病率為1/6000～1/10000，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20～30歲以上起病的SMA，歸為第Ⅳ型，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式，其群體發(fā)病率約為0.32/10000?！ ∮捎诖嬖诟鞣N臨床和遺傳學(xué)方面的特點，故目前普遍認(rèn)為本病應(yīng)從運(yùn)動神經(jīng)元疾病中分出，成為一組獨立疾病。
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