賈新轉(zhuǎn)副主任醫(yī)師
咨詢量：380
擅長：不孕癥，多囊卵巢，輸卵管阻塞，反復(fù)生化妊娠，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，內(nèi)分泌失調(diào)，子宮異常出血，子宮內(nèi)膜異位癥，試管嬰兒，人工授精助孕技術(shù)
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您好，非常高興由我為您提供醫(yī)療咨詢服務(wù)！
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該基因型表示受檢者SMN1基因7號(hào)外顯子雜合缺失突變,為SMA攜帶者，建議受檢者的配偶進(jìn)行SMN1基因的檢測(cè)。
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這已經(jīng)寫得比較清晰了。
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攜帶者，但不會(huì)發(fā)病，但需要檢測(cè)你愛人。
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目前提示夫妻一方有異?；驍y帶，但目前不發(fā)病，這樣情況需要篩查夫妻另一方是否攜帶同樣致病基因， 如果另一方基因篩查正常的，那胎兒是可能與有致病基因一方是，一樣，異?；驍y帶狀態(tài)，但不會(huì)發(fā)病 懷孕不需要羊水穿刺 如果另一方基因篩查有問題，且夫妻雙方同樣基因位點(diǎn)的問題，那需要懷孕進(jìn)一步羊水穿刺，篩查胎兒基因情況。
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胎兒畸形嗎
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這個(gè)是脊髓性肌肉萎縮致病基因。
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胎兒不會(huì)有畸形，但是胎兒出生之后會(huì)發(fā)病。
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但如果雜合子不會(huì)發(fā)病。
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是不是做進(jìn)一步檢查啊
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你的基因吧這是
脊髓性肌肉萎縮
脊髓性肌萎縮(spinal muscular atrophy，SMA)系指一類由于以脊髓前角細(xì)胞為主的變性導(dǎo)致肌無力和肌萎縮的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)報(bào)道，故又稱Werdnig-Hoffmann病。根據(jù)起病年齡和病變程度可將本病分為4型：Ⅰ～Ⅲ型稱為兒童型SMA，屬于常染色體隱性遺傳病，其群體發(fā)病率為1/6000～1/10000，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20～30歲以上起病的SMA，歸為第Ⅳ型，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式，其群體發(fā)病率約為0.32/10000?！ ∮捎诖嬖诟鞣N臨床和遺傳學(xué)方面的特點(diǎn)，故目前普遍認(rèn)為本病應(yīng)從運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病中分出，成為一組獨(dú)立疾病。
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