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病情描述：脊髓性肌萎縮證應(yīng)該掛哪個(gè)科)？做了遺傳基因檢測(cè)，結(jié)果是SMlV1大片段復(fù)合重復(fù)，sMlv2外顯子大片段雜合缺失
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患者信息：女 53歲
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疾病標(biāo)簽：
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提問時(shí)間：2020-01-31
單敏主治醫(yī)師
擅長(zhǎng)：歡迎大家咨詢腦血管病，頭痛，頭暈，后循環(huán)缺血病人的預(yù)防，臨床表現(xiàn)，診斷及鑒別診斷，治療方法，預(yù)后。尤其擅長(zhǎng)頸部血管彩超的解讀，希望能給大家一點(diǎn)點(diǎn)幫助，謝謝！為健康加油！希望多多支持！…
提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考
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你好，是掛神經(jīng)內(nèi)科哈
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我是**蕪湖市的人，病人現(xiàn)在已不能行走，請(qǐng)問離我們近一點(diǎn)的能治這個(gè)病的有幾家，請(qǐng)推薦
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上海華山醫(yī)院
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北京天壇
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湖南湘雅
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病人查出有基因隱性遺傳，遺傳病異方面的醫(yī)生，能詳細(xì)介紹一下
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我指的是華山醫(yī)院，這方面的醫(yī)生，請(qǐng)指點(diǎn)一下，謝謝你
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華山醫(yī)院治這.病的醫(yī)生嗎？麻煩你幫我查一下，謝謝你了
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他們那都分專業(yè)，這個(gè)病什么專業(yè)有專業(yè)的醫(yī)生看
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好的，謝謝
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客氣了親
脊髓性肌萎縮癥
脊髓性肌萎縮(spinal muscular atrophy，SMA)系指一類由于以脊髓前角細(xì)胞為主的變性導(dǎo)致肌無力和肌萎縮的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)報(bào)道，故又稱Werdnig-Hoffmann病。根據(jù)起病年齡和病變程度可將本病分為4型：Ⅰ～Ⅲ型稱為兒童型SMA，屬于常染色體隱性遺傳病，其群體發(fā)病率為1/6000～1/10000，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20～30歲以上起病的SMA，歸為第Ⅳ型，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式，其群體發(fā)病率約為0.32/10000。 由于存在各種臨床和遺傳學(xué)方面的特點(diǎn)，故目前普遍認(rèn)為本病應(yīng)從運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病中分出，成為一組獨(dú)立疾病。
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