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病情描述：患兒2018年12月29日出生，足跟血疑似苯丙酮尿癥，后來追查的小便，大夫電話讓去上海去就診！(基因已查，但目前還未知)，請問：我們?nèi)ゾ驮\，需要辦理住院嗎？就診流程請說清楚，需要幾天，我們家是外地，咨詢清楚，做好安排，謝謝
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患者信息：男 1歲
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疾病標簽：
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提問時間：2019-01-27
提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考
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您好，非常樂意為您解答問題
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您好！
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您好，我的問題您看了沒
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您這是需要住院檢查的
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(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
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而且很多檢查需要做診斷性試驗。
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一般需要住幾天
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您還是住院時間需要2周左右
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費用大約需要多少
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最好還是等基因檢查結(jié)果出來再說
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費用主要在檢查
苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和尿液中鼠氣味等，腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
苯丙酮尿癥可咨詢醫(yī)生
王紅云主任醫(yī)師
內(nèi)蒙古自治區(qū)婦幼保健院
新生兒危急重癥，早產(chǎn)及危重兒呼吸管理；擅長神經(jīng)（缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、核黃疸）、消化（特別是各種新生兒黃疸）的診斷和治療。
張曉副主任醫(yī)師
武漢大學(xué)人民醫(yī)院
兒科遺傳內(nèi)分泌疾病、兒童哮喘及常見病的診治
毛新梅主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院寧夏婦女兒童醫(yī)院
小兒感冒、腹瀉、幼兒急疹、濕疹、尿布疹、尤其苯丙酮尿癥、甲減、腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝病治療及遺傳咨詢。同時在新生兒黃疸，喂養(yǎng)、兒童營養(yǎng)與發(fā)育、兒童保健方面具有豐富的經(jīng)驗。
內(nèi)分泌科相關(guān)咨詢
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李玲主任醫(yī)師
中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院
擅長：對糖尿病、甲狀腺疾病等內(nèi)分泌常見病的治療非常精準，特別擅長妊娠期間的糖尿病、甲狀腺疾病的診治。對疑難病例如性發(fā)育遲緩、多囊卵巢綜合癥、垂體疾病、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病等的診治有獨到見解。遼寧省內(nèi)分泌專業(yè)名醫(yī)之一（由遼寧省衛(wèi)計委評選，全省總共3位名醫(yī) ）
李美珍主任醫(yī)師
東營市人民醫(yī)院
擅長：擅長糖尿病，甲狀腺疾病，高脂血癥，內(nèi)分泌性高血壓，高尿酸血癥及痛風(fēng)，腎上腺疾病及及垂體疾病，多囊卵巢綜合癥及圍絕經(jīng)期綜合癥，低鉀血癥，肥胖癥等內(nèi)分泌代謝性疾病的診治。
李新勝主任醫(yī)師,教授
滄州市中心醫(yī)院
擅長：糖尿病、甲狀腺病、垂體疾病、痛風(fēng)、性腺等內(nèi)分泌代謝性疾病的診斷治療
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