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病情描述：我懷孕18周加三天。大兒子出生時(shí)患苯丙酮尿癥。咨詢一下怎么檢查？懷孕的孩子有沒有苯丙酮尿癥？
患者信息：女 37歲
疾病標(biāo)簽：
提問時(shí)間：2018-11-07

宋慶芳副主任醫(yī)師

徐州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院內(nèi)分泌與代謝科

咨詢量：561

擅長(zhǎng)：內(nèi)分泌疾病糖尿病及其急性和慢性并發(fā)癥的診斷及治療。甲狀腺疾病的診斷治療，痛風(fēng)及高尿酸血癥的診斷及治療。腎上腺疾病，嗜鉻細(xì)胞瘤以及內(nèi)分泌科少見病的診治以及高血壓，高血脂等

向他提問

提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考

你好！請(qǐng)問您有家族史嗎？
沒有！
如果我現(xiàn)在想做檢查。需要檢查哪一個(gè)項(xiàng)目，到什么醫(yī)院最好？謝謝！
這是個(gè)遺傳代謝性疾病，孩子出生3天后采足跟血檢查
你是近親結(jié)婚嗎？
聽說寶寶在肚子里面就可以做檢查的呀！沒有辦法嗎？
不是！
可以去當(dāng)?shù)厝讒D幼保健院做產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢查
喔！謝謝！
不謝！
祝您順利生產(chǎn)健康寶寶！

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苯丙酮尿癥

　　苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和尿液中鼠氣味等，腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。

苯丙酮尿癥可咨詢醫(yī)生

王紅云主任醫(yī)師

內(nèi)蒙古自治區(qū)婦幼保健院

新生兒危急重癥，早產(chǎn)及危重兒呼吸管理；擅長(zhǎng)神經(jīng)（缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、核黃疸）、消化（特別是各種新生兒黃疸）的診斷和治療。

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張曉副主任醫(yī)師

武漢大學(xué)人民醫(yī)院

兒科遺傳內(nèi)分泌疾病、兒童哮喘及常見病的診治

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毛新梅主任醫(yī)師

北京大學(xué)第一醫(yī)院寧夏婦女兒童醫(yī)院

小兒感冒、腹瀉、幼兒急疹、濕疹、尿布疹、尤其苯丙酮尿癥、甲減、腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝病治療及遺傳咨詢。同時(shí)在新生兒黃疸，喂養(yǎng)、兒童營(yíng)養(yǎng)與發(fā)育、兒童保健方面具有豐富的經(jīng)驗(yàn)。

王赤-十堰市中醫(yī)院-精神科

王亮君-上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心-新生兒科

查看醫(yī)生回復(fù)

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趙金艷-德州市人民醫(yī)院-小兒內(nèi)科

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唐霞琳-資陽(yáng)市第一人民醫(yī)院-內(nèi)分泌科

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您好，我糖尿病14年了，都在吃二甲雙脈、達(dá)格列凈、格列美脲、阿卡波糖聯(lián)合用藥。目前控糖不好，空腹9左右，餐后血糖10右左。要求調(diào)整用藥方案

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唐思艾-南華大學(xué)附屬第三醫(yī)院-內(nèi)分泌科

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杜小東-儀隴縣人民醫(yī)院-內(nèi)分泌科

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內(nèi)分泌科可咨詢醫(yī)生

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李玲主任醫(yī)師

中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院

擅長(zhǎng)：對(duì)糖尿病、甲狀腺疾病等內(nèi)分泌常見病的治療非常精準(zhǔn)，特別擅長(zhǎng)妊娠期間的糖尿病、甲狀腺疾病的診治。對(duì)疑難病例如性發(fā)育遲緩、多囊卵巢綜合癥、垂體疾病、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病等的診治有獨(dú)到見解。遼寧省內(nèi)分泌專業(yè)名醫(yī)之一（由遼寧省衛(wèi)計(jì)委評(píng)選，全省總共3位名醫(yī) ）

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