成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一種少見的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨-藍(lán)鞏膜-耳聾綜合征。其特征為骨質(zhì)脆弱、藍(lán)鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。其病變不僅限于骨骼，還常常累及其他結(jié)締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等。本病具有遺傳性和家族性，但也有少數(shù)為單發(fā)病例。