特發(fā)性震顫,亦稱為原發(fā)性震顫或家族性震顫,是一種遺傳性運(yùn)動(dòng)障礙疾病,主要表現(xiàn)為上肢、下肢、頭部或面部的自主震顫,有時(shí)也會(huì)影響聲音。傳統(tǒng)上,特發(fā)性震顫被認(rèn)為是一種良性病癥,僅表現(xiàn)為震顫而不會(huì)縮短預(yù)期壽命。然而,近期的研究表明,特發(fā)性震顫可能與衰老有關(guān),65歲及以上的患者發(fā)展為帕金森病的風(fēng)險(xiǎn)增加四倍。以下是對(duì)特發(fā)性震顫的科普介紹。

一、病因
特發(fā)性震顫的確切病因尚不完全明了,研究指出遺傳和環(huán)境因素都可能導(dǎo)致該病。病因主要包括腦內(nèi)特定區(qū)域,如小腦、丘腦和腦干的異常信號(hào)傳遞。大約30%~50%的患者有家族史,且通常呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳模式。盡管有些患者沒(méi)有家族史,但仍可能發(fā)病。研究發(fā)現(xiàn),家族性特發(fā)性震顫患者體內(nèi)的去氫駱駝蓬堿水平較高,這是一種可能導(dǎo)致震顫的神經(jīng)毒性物質(zhì),其在高溫?zé)蠛蟮娜忸愔泻枯^高。飲食中的重金屬鉛和吸煙等因素也可能與特發(fā)性震顫的發(fā)病相關(guān)。
二、癥狀
特發(fā)性震顫主要表現(xiàn)為姿勢(shì)性震顫,即肢體肌肉的非自主但有節(jié)律性的震顫。震顫通常從上肢開(kāi)始,也可能影響頭部、腿部、軀干、發(fā)聲和面部肌肉。典型癥狀包括:
1、震顫通常兩側(cè)對(duì)稱性同時(shí)開(kāi)始,以手部為起點(diǎn),可能擴(kuò)散至頭頸部、聲音、腿部或軀干。
2、部分患者可能從頭部、舌頭或聲音開(kāi)始震顫,但從腿部開(kāi)始的病例非常罕見(jiàn)。
3、如果震顫從手部開(kāi)始,通常從第二、三、四指開(kāi)始,因此早期可能不易察覺(jué)。
4、震顫同時(shí)影響屈肌和伸肌,主要表現(xiàn)為節(jié)律性的上下震動(dòng)。
5、震顫的頻率、振幅和分布通常在數(shù)年內(nèi)變化不大,或者變化非常緩慢。
6、患者在進(jìn)行精細(xì)動(dòng)作時(shí),如持杯、綁鞋帶或穿針引線,震顫可能會(huì)加劇。
7、隨著病程的發(fā)展,震顫頻率可能降低,但幅度增加,導(dǎo)致功能障礙,影響工作和日常生活。
8、特發(fā)性震顫對(duì)酒精的反應(yīng)不一,有些患者飲用少量酒精后震顫減輕,但約42%~75%的患者飲酒后震顫減輕僅維持2~4小時(shí),第二天震顫反而加重。

嚴(yán)重震顫可能導(dǎo)致生活自理困難,減少社交活動(dòng),最終喪失勞動(dòng)力,這種情況通常在起病后10~20年出現(xiàn),發(fā)生率隨病程和年齡增長(zhǎng)而上升。治療特發(fā)性震顫的方法包括藥物治療和手術(shù)治療,患者應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下,結(jié)合個(gè)人情況選擇合適的治療方式。


