好評(píng)數(shù):71好評(píng)率:97%
佩梅病(3)異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(2)小兒癲癇(1)嬰兒痙攣癥(1)腦癱(1)
擅長(zhǎng):咨詢范圍為兒童智力障礙/發(fā)育遲緩、神經(jīng)遺傳病基因診斷與產(chǎn)前基因診斷,咨詢者必須首先提供臨床資料如智力運(yùn)動(dòng)、語言、認(rèn)知、必要化驗(yàn)檢查以及影像資料等,結(jié)合基因檢測(cè)結(jié)果綜合判斷是否為致病性,做出基因診斷,如果基因診斷確診再進(jìn)行遺傳咨詢以及產(chǎn)前基因診斷的咨詢。對(duì)于僅就基因檢測(cè)結(jié)果變異而拒絕提供臨床資料者恕不接診...展開>