好評(píng)數(shù):1好評(píng)率:100%
擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)診治遺傳代謝性疾病,如粘多糖貯積癥、脂肪酸代謝性疾?。ㄖ小⒍替?、極長(zhǎng)鏈?;o酶A脫氫酶缺陷、戊二酸血癥Ⅱ型)、氨基酸代謝性疾病及有機(jī)酸血癥等方面,具有多年的臨床診治和研究經(jīng)驗(yàn)。染色體?。ㄌ剖暇C合癥、Prader-Willi、Angelman、Beckwith-Wiedermann和William綜合征及22q11微缺失綜合征等)、遺傳性血液病(如地中海貧血等)、線粒體遺傳病(Leigh綜合征、線粒體DNA缺失綜合征等),以及多種兒童罕見(jiàn)?。ㄖ橇φ系K和發(fā)育遲緩相關(guān)的遺傳病、多發(fā)畸形)。...展開(kāi)>