新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院遺傳科是于1979年經(jīng)省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)備案成立的、我省唯一專門從事遺傳性及其相關(guān)疾病研究的集醫(yī)療、教學(xué)、科研為一體的科級建制。下設(shè)一個遺傳咨詢室和三個實驗室：臨床細(xì)胞遺傳學(xué)實驗室、生化遺傳學(xué)實驗室和分子遺傳學(xué)實驗室。 遺傳病具有先天性、終生性和家族性。病種多、發(fā)病率高，每100個新生兒中約有3~10個患有各種程度不同的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病中，染色體病近500種、單基因病3360多種、多基因病100多種，再加上線粒體基因病和體細(xì)胞遺傳病，共達(dá)4000余種，涉及臨床內(nèi)外婦兒五官皮膚等多個學(xué)科。致畸致殘率極高，且絕大多數(shù)無有效治療措施，因此預(yù)防重于治療。產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷干預(yù)患兒出生是我們今后工作的重中之重。 科室現(xiàn)有高中初職稱四人。除一般儀器外，還具有生物安全柜、染色體分析儀、計算機輔助精液分析系統(tǒng)、二氧化碳培養(yǎng)箱、進(jìn)口紫外分光光度計、分析天平、倒置顯微鏡、超低溫冰柜、低溫離心機、臺式高速離心機、超凈工作臺及熒光定量PCR擴增儀等較貴重儀器。 30年來接診萬例患者，發(fā)現(xiàn)異常核型60余種，其中17例罕見核型、3例世界首報核型。目前承擔(dān)學(xué)院本科班臨床教學(xué)和河南省計劃生育培訓(xùn)班教學(xué)任務(wù)，制作圖文并茂教學(xué)課件8個。科室人員共發(fā)表論文70余篇，獲科研成果3項，在研課題2項。