趙素敏主任醫(yī)師
咨詢量:15
擅長:圍產(chǎn)保健,早孕,先兆流產(chǎn),妊娠期糖尿病,甲狀腺功能減退,胎兒生長受限,胚胎停育,早產(chǎn)及妊娠高血壓疾病,宮頸機能不全,前置胎盤等產(chǎn)科合并癥的診斷及治療。
提示:線上咨詢不能替代面診,醫(yī)生建議僅供參考
您好,非常高興由我為您提供醫(yī)療咨詢服務(wù),請稍等,我正在詳細閱讀您的病情描述! 請問就診人是您本人?還是代他人咨詢病情?
您染色體異常是指哪一項?能具體說明一下嗎?
性染色體
無創(chuàng)產(chǎn)檢屬于篩查手段,性染色體異常需結(jié)合羊水穿刺等確診檢查。目前是否做過系統(tǒng)胎兒超聲?
(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
PCDH19基因缺失可能導(dǎo)致Rett綜合征,表現(xiàn)為神經(jīng)發(fā)育異常。該變異需結(jié)合胎兒神經(jīng)系統(tǒng)超聲結(jié)果綜合評估,建議盡快進行遺傳咨詢并完善羊水穿刺確診檢查。
產(chǎn)科醫(yī)院就是建意我做羊穿
羊水穿刺是明確胎兒染色體異常的金標準,通過細胞遺傳學(xué)和PCR檢測可確認PCDH19缺失的大小與致病性,建議盡快安排檢查以評估胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況。
產(chǎn)科醫(yī)生就是建議我做羊水穿刺
羊水穿刺結(jié)果對后續(xù)產(chǎn)檢決策至關(guān)重要,同時建議在遺傳咨詢中了解該變異對胎兒遠期影響,以便綜合判斷后續(xù)管理方案。請盡快預(yù)約相關(guān)檢查并保留所有報告以便產(chǎn)科隨訪。
醫(yī)生做羊水穿刺一般結(jié)果要多久才出來
染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色體的數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變。染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成,大多數(shù)基因均位于染色體的DNA之中。染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體?! ∶兰A人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。自1971年巴黎國際染色體命名會議以來,已發(fā)現(xiàn)人類染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變3000余種,目前已確認染色體病綜合征100余種,智力低下和生長發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。
陳亮副主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
1,中西醫(yī)結(jié)合特色治療不孕不育癥,如少、弱、畸精子癥、精液不液化、無精子癥等。 2,胚胎停育流產(chǎn)的男方因素篩查及診療。 3,反復(fù)人工授精及試管嬰兒失敗的男方精子質(zhì)量調(diào)理。 4,常見染色體異常如大Y、小Y,Y染色體微缺失、倒位、易位等遺傳異常的生育咨詢。 5,輔助生殖(人工授精及試管嬰兒等)處理及咨詢,孕前體檢及優(yōu)生優(yōu)育咨詢。 6,本人為國家二級心理咨詢師,擅長男女雙方性功能障礙、生育障礙的心理咨詢及醫(yī)學(xué)處理,特別對于性心理異常、輔助生殖助孕過程中出現(xiàn)的心理問題尤為擅長處理。 7,前列腺炎、前列腺痛等前列腺疾病。 8,性發(fā)育異常及性腺功能減退,包括小睪丸、男性發(fā)育畸形等。 9,生殖系感染、血精癥、精囊炎等。 10,精索靜脈曲張對男性生育影響的評估及治療。 11,性功能障礙(勃起及射精障礙等)及不射精癥。 尤擅長男科常見及疑難手術(shù),尤其擅長睪丸取精微創(chuàng)手術(shù)、微創(chuàng)包皮環(huán)切整形、微創(chuàng)男性輸精管結(jié)扎避孕術(shù)、精索靜脈曲張顯微鏡微創(chuàng)手術(shù)等外生殖器矯形及微創(chuàng)整形手術(shù)。
楚艷主治醫(yī)師
河南省人民醫(yī)院
習(xí)慣性流產(chǎn);多囊卵巢綜合征診治;遺傳咨詢;產(chǎn)前診斷;孕期親子鑒定
羅麗麗主治醫(yī)師
吉林大學(xué)第一醫(yī)院
唐篩或無創(chuàng)高風(fēng)險進一步咨詢,染色體異常及基因報告的解讀,羊膜腔穿刺技術(shù)及結(jié)果咨詢,婦科、產(chǎn)科常見病超聲檢查及異常報告咨詢。
何傳祥副主任醫(yī)師
江西省婦幼保健院
擅長:產(chǎn)前篩查與診斷,孕期及哺乳期用藥咨詢,孕期常見不適的診斷和處理,先兆流產(chǎn),早產(chǎn),胎膜早破,前置胎盤,妊娠期高血壓疾病,妊娠期糖尿病,妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥等的診斷和處理,產(chǎn)鉗術(shù)和剖宮產(chǎn)術(shù)。
汪叢敏主任醫(yī)師
保定市第一中心醫(yī)院
擅長:擅長婦產(chǎn)科常見病多發(fā)病治療,如妊娠期糖尿病,妊娠期高血壓疾病,妊娠合并甲狀腺疾病,前置胎盤,胎盤植入,早產(chǎn),復(fù)發(fā)性流產(chǎn),宮頸機能不全等等。全婦科腫瘤,子宮肌瘤,卵巢囊腫輸卵管癌,卵巢癌等等
王曉彩主任醫(yī)師
沈陽市婦嬰醫(yī)院
擅長:尤擅長于圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)及復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的研究。分別于國家級雜志發(fā)表論文多篇。
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