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你好 有什么需要幫助的
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像唐氏嗎
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你染色體去查一下
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那她怎么就只有個鼻頭
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中間好像有時候有點(diǎn)形狀，有時候又沒有
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遺傳代謝病
遺傳代謝病多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積癥（三十幾種?。?、線粒體病等等，代謝小分子類疾?。喊被?、有機(jī)酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變造成，發(fā)病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。目前已發(fā)現(xiàn)的超過500種，其中有戈謝病、法不里病、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病。
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