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病情描述：10歲小女孩間歇性一捏拳頭就全身無力，手發(fā)抖，說不了話，過半天或去醫(yī)院就好，之后回家又發(fā)作，頭，頸，椎核磁都好，血管B超，24小時腦電圖，肌電等都正常，只是顯示轉(zhuǎn)頸試驗陽性
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患者信息：女 10歲
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疾病標簽：
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提問時間：2023-06-27
咨詢量：11661
擅長：兒內(nèi)科（肺炎、腦炎、哮喘、腹瀉、發(fā)熱、抽搐、感染、嘔吐等）尤其是危重癥（心衰、肝衰、腎衰、呼吸衰竭、膿毒癥、窒息、中毒等）的診治。
提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考
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您好，信息收到，稍等
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有沒有視頻？發(fā)給我看看
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好，我就發(fā)
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(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
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視頻有沒有？
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視頻發(fā)不過來
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視頻發(fā)不過來
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意識清楚，但不能控制
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阿爾茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)是慢性進行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性病導(dǎo)致的癡呆，是癡呆最常見的病因和最常見的老年期癡呆。AD以漸進性記憶障礙，認知功能障礙、人格改變以及語言障礙等神經(jīng)精神癥狀為特征。常起病于老年或老年前期，多緩慢發(fā)病，逐漸進展，以癡呆為主要表現(xiàn)，起病于老年前或者，多有同病家族史、病情發(fā)展較快。遺傳素質(zhì)和基因突變 10%的AD患者有明確的家族史，尤其65歲前發(fā)病患者，故家族史是重要的危險因素，有人認為AD一級親屬80～90歲時約50%發(fā)病，風(fēng)險為無家族史AD的2～4倍，早發(fā)性常染色體顯性異常AD相對少見，目前全球僅有120個家族攜帶確定的致病基因，與FAD發(fā)病有關(guān)的基因包括21號，14號，1號和19號染色體，迄今發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)AD是具有遺傳異質(zhì)性的常染色體顯性遺傳病。
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