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病情描述：先天性遺傳代謝病哪里可以治療
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患者信息：男 9歲
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疾病標(biāo)簽：
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提問(wèn)時(shí)間：2023-05-23
擅長(zhǎng)：兒科常見(jiàn)病：如支氣管肺炎，毛細(xì)支氣管炎，支氣管炎，支氣管哮喘，腹瀉，便秘，熱性驚厥，川崎病，傳染性單核細(xì)胞增多癥等
提示：線(xiàn)上咨詢(xún)不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考
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你好
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您好，家人里的孩子在首都醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院，確診為先天性遺傳代謝病，治不了，想咨詢(xún)一下您上海這邊那家醫(yī)院能治療，拜托了[感謝]
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如果是先天性的可能比較困難，你只有去上海醫(yī)學(xué)中心看看
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在北京兒童醫(yī)院看的，沒(méi)有確切的治療方案。想咨詢(xún)一下。上海這邊是去兒童醫(yī)院看，還是去權(quán)威的神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)院看
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去兒童醫(yī)院看
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是去復(fù)旦兒科醫(yī)院，還是兒童醫(yī)學(xué)中心。那個(gè)更好一些
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兒童醫(yī)學(xué)中心
遺傳代謝病
遺傳代謝病多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類(lèi)疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥（三十幾種?。?、線(xiàn)粒體病等等，代謝小分子類(lèi)疾?。喊被?、有機(jī)酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變?cè)斐桑l(fā)病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。目前已發(fā)現(xiàn)的超過(guò)500種，其中有戈謝病、法不里病、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病。
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