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病情描述：腿部肌肉無力，走路腳尖著地，做了脊椎磁共振都是正常的，現(xiàn)做腿部和頭部針灸等，醫(yī)院建議做基因和染色體檢查
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患者信息：女 4歲
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疾病標(biāo)簽：
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提問時(shí)間：2022-10-15
車清云主治醫(yī)師
擅長：小兒常見病多發(fā)病，包括神經(jīng)，呼吸，消化，皮膚多個(gè)領(lǐng)域均有了解，認(rèn)真細(xì)致，熱忱服務(wù)。
提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考
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診斷是什么？進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良嗎？
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無明確診斷說明，小孩體質(zhì)弱，思維都很清晰，走路就是腳尖著地，走不了長時(shí)間
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這個(gè)的確需要進(jìn)一步查基因和染色體
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還需要做一下血尿酸篩查，查一下代謝的情況
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排除一下，有沒有代謝方面的問題？
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很多原因可以導(dǎo)致他顛腳走路無力
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進(jìn)行性肌病，先天性肌強(qiáng)直等多種原因
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都不是很好處理，也很難治愈
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥(progressive myodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發(fā)性骨骼肌疾病，其臨床主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運(yùn)動(dòng)障礙。本病可由多種遺傳方式引起，其臨床表現(xiàn)各具有不同的特點(diǎn)，因而形成許多類型。本節(jié)僅就其中較主要的類型進(jìn)行概要介紹。
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郭卓平主任醫(yī)師,教授
河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院
擅長：作為主任醫(yī)師曾負(fù)責(zé)病房及專業(yè)門診的醫(yī)療工作。任中國抗癲癇學(xué)會(huì)河北分會(huì)理事。河北醫(yī)學(xué)會(huì)第二屆醫(yī)療事故技術(shù)鑒定專家?guī)斐蓡T，河北省醫(yī)學(xué)會(huì)第一屆預(yù)防接種異常及鑒定專家?guī)斐蓡T?！陡呒?jí)資格評(píng)審答辯指南》副主編。
張先華主任醫(yī)師,教授
湖南省人民醫(yī)院
擅長：擅長普兒科常見病、多發(fā)病及疑難危重病的診治，尤其擅長小兒消化系統(tǒng)疑難病診治、兒童營養(yǎng)保健、小兒急癥處理、小兒呼吸神經(jīng)系統(tǒng)疾病、家庭健康指導(dǎo)及消化內(nèi)鏡技術(shù)等。 具體病種如便秘、便血、腹痛查因、嘔吐查因、黃疸查因、發(fā)熱查因、食物不耐受、食物過敏、消化不良、腹瀉病、消化性潰瘍、/炎癥性腸病、營養(yǎng)不良、保健營養(yǎng)喂養(yǎng)指導(dǎo)、皰疹性咽炎、皰疹性齦口炎、手足口病、鵝口瘡、上呼吸道感染、肺炎、喘息性疾病、驚厥、顱內(nèi)感染、巨細(xì)胞病毒感染、EB病毒感染等等。
黃紹平主任醫(yī)師
西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院
擅長：對(duì)小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如癲癇、智力低下、腦癱瘓、腦炎、腦膜炎、神經(jīng)肌肉疾病等有豐富的臨床診治經(jīng)驗(yàn)。對(duì)小兒癲癇及驚厥的合理用藥及抗癲癇藥的藥物濃度監(jiān)測進(jìn)行了系列性研究。近十…
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