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病情描述：你們哪里可以檢查寶寶成骨不全嗎？
患者信息：男 4歲
疾病標(biāo)簽：
提問時間：2022-09-26

孫秋艷

大連市兒童醫(yī)院小兒科

擅長：暫無介紹

提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考

你好你們哪里可以檢查寶寶成骨不全癥嗎？
請問您在哪個城市，孩子癥狀，我看看幫您推薦
成骨不全即脆骨病，“瓷娃娃病”，是單基因遺傳性骨病，做基因檢測，骨骼影像學(xué)檢查可以確診。
很多基因檢測公司接受血樣郵寄的。
主要臨床表現(xiàn)是自幼起病的輕微外力下反復(fù)骨折，進行性骨骼畸形，不同程度活動受限。其余還有藍鞏膜、牙本質(zhì)發(fā)育不全、聽力下降、韌帶松弛、心臟瓣膜病變等。
(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
您可以聯(lián)系咨詢看看。
孩子沒有什么癥狀就是骨折了三次
就想檢查一下我們家沒有遺傳病史
瀚垚生物醫(yī)學(xué)科技有限公司
一般需要父母和孩子三個人的血樣

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骨折

　　所謂骨折，顧名思義，就是指骨頭或骨頭的結(jié)構(gòu)完全或部分?jǐn)嗔选６嘁娪趦和袄夏耆?，中青年也時有發(fā)生。病人常為mdash;個部位骨折，少數(shù)為多發(fā)性骨折。經(jīng)及時恰當(dāng)處理，多數(shù)病人能恢復(fù)原來的功能，少數(shù)病人可留有不同程度的后遺癥。骨折發(fā)生后，離醫(yī)院較近者，可直接送醫(yī)院或叫救護車。離醫(yī)院比較遠(yuǎn)的病人，必須進行簡單的處理，以防在送醫(yī)院途中加重病情，甚至造成不可逆的后果。

骨折可咨詢醫(yī)生

魏芳遠(yuǎn)副主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

1. 足部畸形及發(fā)育異常：前足（拇外翻，拇內(nèi)翻，錘狀趾，交叉趾，并趾，多趾，類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎前足畸形）；中后足（高弓足，平足，馬蹄內(nèi)翻足）。2. 足部疼痛證候群：包括足部痛風(fēng)，跖痛癥，跟痛癥，跖腱膜炎，足部復(fù)雜區(qū)域疼痛綜合癥。3.足踝部退行性疾患：包括拇僵硬，中足骨性關(guān)節(jié)炎，Muller-Weiss病，踝關(guān)節(jié)炎及距下關(guān)節(jié)炎，慢性跟腱炎；4.足踝創(chuàng)傷及運動性損傷：包括足踝部骨折，草地趾，Lisfranc損傷，踝關(guān)節(jié)扭傷，慢性踝關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，踝關(guān)節(jié)韌帶損傷，距骨軟骨損傷。5.足踝疾患的生物物理治療：包括應(yīng)用自體富血小板血漿（PRP）及沖擊波治療各種足踝退行性疼痛病變及骨不愈合。

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石晶晟副主任醫(yī)師

復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院

復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院骨科副主任醫(yī)師英國倫敦ROYAL FREE HOSPITAL和CHASE FARM HOSPITAL訪問學(xué)者中國醫(yī)藥教育協(xié)會科普委員會老年骨健康專業(yè)組委員上海市中西醫(yī)結(jié)合骨傷科專業(yè)委員會青年委員中國國家緊急醫(yī)療隊成員中國紅十字緊急醫(yī)療隊成員多次參加國內(nèi)外學(xué)術(shù)會議交流，其中2次為國際大會發(fā)言，并榮獲2014年亞洲關(guān)節(jié)協(xié)會第二屆年會學(xué)術(shù)獎學(xué)金二等獎。主持國際自然科學(xué)基金項目（青年）1項，參與開展各類課題3項，以第一作者發(fā)表學(xué)術(shù)論文10篇，其中SCI收錄期刊論文8篇。擅長髖膝關(guān)節(jié)置換、膝關(guān)節(jié)鏡等手術(shù)。

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常紅星副主任醫(yī)師

解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心

骨關(guān)節(jié)炎、骨關(guān)節(jié)損傷、股骨頭壞死、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、髖部疼痛、關(guān)節(jié)畸形的診斷和治療，目前主要開展股骨頭壞死和髖關(guān)節(jié)疾患的保髖手術(shù)治療、髖、膝人工關(guān)節(jié)置換。是目前國內(nèi)極少數(shù)同時開展成人及兒童髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良矯形手術(shù)的專家。周三下午門診。

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郭卓平主任醫(yī)師,教授

河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院

擅長：作為主任醫(yī)師曾負(fù)責(zé)病房及專業(yè)門診的醫(yī)療工作。任中國抗癲癇學(xué)會河北分會理事。河北醫(yī)學(xué)會第二屆醫(yī)療事故技術(shù)鑒定專家?guī)斐蓡T，河北省醫(yī)學(xué)會第一屆預(yù)防接種異常及鑒定專家?guī)斐蓡T。《高級資格評審答辯指南》副主編。

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張先華主任醫(yī)師,教授

湖南省人民醫(yī)院

擅長：擅長普兒科常見病、多發(fā)病及疑難危重病的診治，尤其擅長小兒消化系統(tǒng)疑難病診治、兒童營養(yǎng)保健、小兒急癥處理、小兒呼吸神經(jīng)系統(tǒng)疾病、家庭健康指導(dǎo)及消化內(nèi)鏡技術(shù)等。具體病種如便秘、便血、腹痛查因、嘔吐查因、黃疸查因、發(fā)熱查因、食物不耐受、食物過敏、消化不良、腹瀉病、消化性潰瘍、/炎癥性腸病、營養(yǎng)不良、保健營養(yǎng)喂養(yǎng)指導(dǎo)、皰疹性咽炎、皰疹性齦口炎、手足口病、鵝口瘡、上呼吸道感染、肺炎、喘息性疾病、驚厥、顱內(nèi)感染、巨細(xì)胞病毒感染、EB病毒感染等等。

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