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  • 病情描述:打生長(zhǎng)激素2年3個(gè)月,只長(zhǎng)了16CM,現(xiàn)9周4個(gè)月,身高125.5,體重23.5KG,2021年做染色體檢查有缺失,其它檢查都是正常的,這是特納綜合征嗎?現(xiàn)這邊的醫(yī)生要求做個(gè)基因檢測(cè),如果是特納,要如何治療?

  • 患者信息:女 9歲

  • 疾病標(biāo)簽:

  • 提問(wèn)時(shí)間:2022-09-24

陳聯(lián)輝

咨詢(xún)量:27

擅長(zhǎng):兒科常見(jiàn)病,兒童性早熟及矮小癥

提示:線(xiàn)上咨詢(xún)不能替代面診,醫(yī)生建議僅供參考

  • 陳聯(lián)輝

    你好!染色體核型只能做初步判斷,目前來(lái)看不是特納,但是不是有重要基因受到影響,需進(jìn)一步做基因檢測(cè)才知道了

  • 那生長(zhǎng)激素有沒(méi)有需要繼續(xù)打?

  • 陳聯(lián)輝

    小孩子有青春期發(fā)育跡象了嗎

  • 陳聯(lián)輝

    是否有近期的抽血報(bào)告?

  • 還沒(méi)有發(fā)育,6月份的驗(yàn)血報(bào)告

  • (病例圖片僅醫(yī)生和患者可見(jiàn))

  • (病例圖片僅醫(yī)生和患者可見(jiàn))

  • (病例圖片僅醫(yī)生和患者可見(jiàn))

  • (病例圖片僅醫(yī)生和患者可見(jiàn))

  • 陳聯(lián)輝

    父母身高分別多少?

  • 陳聯(lián)輝

    小孩子出生體重多少?是否足月?

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  阿爾茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是慢性進(jìn)行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性病導(dǎo)致的癡呆,是癡呆最常見(jiàn)的病因和最常見(jiàn)的老年期癡呆。AD以漸進(jìn)性記憶障礙,認(rèn)知功能障礙、人格改變以及語(yǔ)言障礙等神經(jīng)精神癥狀為特征。常起病于老年或老年前期,多緩慢發(fā)病,逐漸進(jìn)展,以癡呆為主要表現(xiàn),起病于老年前或者,多有同病家族史、病情發(fā)展較快。遺傳素質(zhì)和基因突變 10%的AD患者有明確的家族史,尤其65歲前發(fā)病患者,故家族史是重要的危險(xiǎn)因素,有人認(rèn)為AD一級(jí)親屬80~90歲時(shí)約50%發(fā)病,風(fēng)險(xiǎn)為無(wú)家族史AD的2~4倍,早發(fā)性常染色體顯性異常AD相對(duì)少見(jiàn),目前全球僅有120個(gè)家族攜帶確定的致病基因,與FAD發(fā)病有關(guān)的基因包括21號(hào),14號(hào),1號(hào)和19號(hào)染色體,迄今發(fā)現(xiàn),F(xiàn)AD是具有遺傳異質(zhì)性的常染色體顯性遺傳病。

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