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  • 病情描述:我兒子是視網(wǎng)膜色素變性,基因檢測報(bào)告是PRPF31,我想要二胎,北京的醫(yī)生建議再做一個(gè)MLPA的基因檢測,確診一下。呼市婦幼保健院可以做嗎??

  • 患者信息:男 12歲

  • 疾病標(biāo)簽:

  • 提問時(shí)間:2022-09-23

李洪雙

擅長:新生兒疾病

提示:線上咨詢不能替代面診,醫(yī)生建議僅供參考

  • 李洪雙

    請(qǐng)問您有什么需要咨詢的醫(yī)學(xué)問題?

  • 李洪雙

    有可能做不了,可以抽血外送郵到上級(jí)醫(yī)院

  • 那可以去你們那抽血檢查嗎?

  • 李洪雙

    也可以,但是太遠(yuǎn)了

  • 我是**以去呼市婦幼保健院抽血,然后由你們?cè)诎盐覀兊难獦铀腿e處檢驗(yàn)嗎?

  • 李洪雙

    需要郵寄當(dāng)我們這里來

  • 李洪雙

    時(shí)間比較長啊,就近郵寄比較安全

  • 你不是呼市婦幼保健院的醫(yī)生嗎?

  • 李洪雙

    不是啊

  • 李洪雙

    這里是**互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院

視網(wǎng)膜色素變性

  本病為一慢性進(jìn)行性,雙側(cè)性毯層視網(wǎng)膜變性。確定遺傳類型常有困難,大多數(shù)病例為常染色體隱性遺傳,但也可為常染色體顯性遺傳或X-連鎖遺傳,而后者不常見。本病也可為某些綜合征(例如Bassen-Kornzweig綜合征,Laurence-Moon-Biedl綜合征)的一部分。

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