病情描述:我兒子是視網(wǎng)膜色素變性,基因檢測報(bào)告是PRPF31,我想要二胎,北京的醫(yī)生建議再做一個(gè)MLPA的基因檢測,確診一下。呼市婦幼保健院可以做嗎??
患者信息:男 12歲
疾病標(biāo)簽:
提問時(shí)間:2022-09-23
提示:線上咨詢不能替代面診,醫(yī)生建議僅供參考
請(qǐng)問您有什么需要咨詢的醫(yī)學(xué)問題?
有可能做不了,可以抽血外送郵到上級(jí)醫(yī)院
那可以去你們那抽血檢查嗎?
也可以,但是太遠(yuǎn)了
我是**以去呼市婦幼保健院抽血,然后由你們?cè)诎盐覀兊难獦铀腿e處檢驗(yàn)嗎?
需要郵寄當(dāng)我們這里來
時(shí)間比較長啊,就近郵寄比較安全
你不是呼市婦幼保健院的醫(yī)生嗎?
不是啊
這里是**互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院
本病為一慢性進(jìn)行性,雙側(cè)性毯層視網(wǎng)膜變性。確定遺傳類型常有困難,大多數(shù)病例為常染色體隱性遺傳,但也可為常染色體顯性遺傳或X-連鎖遺傳,而后者不常見。本病也可為某些綜合征(例如Bassen-Kornzweig綜合征,Laurence-Moon-Biedl綜合征)的一部分。
張健主任醫(yī)師
湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院
視網(wǎng)膜色素變性、視神經(jīng)萎縮、青光眼、視網(wǎng)膜血管病、變性性眼病、重癥肌無力等疑難眼病。
張虹主任醫(yī)師
武漢市中醫(yī)醫(yī)院
擅長運(yùn)用中醫(yī)理論辨證施治,同時(shí)借鑒現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展成果,中西藥、針刺并進(jìn),對(duì)以下難治性眼病的治療有較好療效:糖尿病性視網(wǎng)膜病變、視神經(jīng)炎、葡萄膜炎、鞏膜炎、視盤血管炎、視網(wǎng)膜靜脈周圍炎、青睫綜合癥、原發(fā)性開角型青光眼、黃斑變性、高度近視視網(wǎng)膜病變、視網(wǎng)膜色素變性、眼肌麻痹、眶上神經(jīng)痛、過敏性結(jié)膜炎、病毒性角膜炎、甲狀腺相關(guān)眼病、部分圍手術(shù)期眼病、部分干眼癥、小兒弱視、調(diào)節(jié)性近視等。
崔云主任醫(yī)師
長治醫(yī)學(xué)院附屬和平醫(yī)院
小兒眼科、斜弱視及眼視光專業(yè)。
楊曉麗主任醫(yī)師
山西省人民醫(yī)院
擅長:小兒內(nèi)科疾病,尤小兒過敏性鼻炎,支氣管哮喘及矮小癥的治療
陳兆鴻主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心(兒童醫(yī)院院區(qū))
擅長:先天性心臟病、風(fēng)濕熱、風(fēng)濕性心臟病、關(guān)節(jié)炎、心肌炎、心肌病、感染性心內(nèi)膜炎、心律失常、川崎病的診斷治療。
許朝暉主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心(兒童醫(yī)院院區(qū))
擅長:對(duì)胃十二指腸疾病、急慢性腹瀉病、幽門螺桿菌感染、腸內(nèi)營養(yǎng)、對(duì)再發(fā)性腹痛、再發(fā)性嘔吐、營養(yǎng)性疾病、胰腺炎、便秘等治療有豐富的經(jīng)驗(yàn);對(duì)過敏性胃腸病有較深入的研究,熟練掌握兒童消化內(nèi)鏡常規(guī)診斷及治療技術(shù)。
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