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病情描述：一歲男寶寶，足底基因檢測肝豆?fàn)詈俗冃躁栃?，一歲時檢查了肝功能和銅藍蛋白，醫(yī)生說肝功能還好，銅藍蛋白低，只有7.9，正常值在15到30，請問需要干預(yù)嗎？我們應(yīng)該如何預(yù)防或者下一步該怎么做？
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患者信息：男 1歲
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疾病標(biāo)簽：
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提問時間：2022-08-15
提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考
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您好！請問您有什么需要咨詢醫(yī)學(xué)問題？
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一歲男寶寶，足底基因檢測肝豆?fàn)詈俗冃躁栃?，一歲時檢查了肝功能和銅藍蛋白，醫(yī)生說肝功能還好，銅藍蛋白低，只有7.9，正常值在15到30，請問需要干預(yù)嗎？我們應(yīng)該如何預(yù)防或者下一步該怎么做？
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孩子現(xiàn)在有什么癥狀？
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沒有癥狀
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這種情況一般治療就是青霉胺，。促進尿酮的排泄。
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還可以服用葡萄糖酸鋅治療。
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現(xiàn)在才一歲需要服藥嗎
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銅藍蛋白比兩個月檢查時升了一點
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檢查過肝臟銅的濃度嗎？和尿銅的濃度嗎？
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沒有
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這個需要檢查。
肝豆?fàn)詈俗冃?/h3>
肝豆?fàn)詈俗冃允且郧嗌倌隇橹鞯倪z傳性疾病，由銅代謝障礙引起。其特點為肝硬化、大腦基底節(jié)軟化和變性、角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer環(huán))，伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿癥。又名Wilson病。
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