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病情描述：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
患者信息：男 1歲
疾病標(biāo)簽：
提問時間：2022-06-26

張靜主治醫(yī)師

莘縣人民醫(yī)院小兒內(nèi)科

擅長：兒科呼吸系統(tǒng)，如上呼吸道感染，支氣管肺炎，支氣管哮喘等；消化系統(tǒng)疾病，如胃炎，腸炎，胃潰瘍，腸系膜淋巴結(jié)炎，腹瀉，營養(yǎng)不良等，新生兒常見病，如黃疸，腦病，新生兒肺炎，過敏性腸炎等。

向他提問

提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考

你好
有什么需要幫助的
新生兒足跟血不過，查靜脈血說有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
孩子又復(fù)查了血了
足跟血兩次都沒過，就復(fù)查靜脈血
復(fù)查血異常，考慮有些問題
(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
這個屬于遺傳代謝疾病
看著報告基因突變的情況
說是雜合子是什么意思呢
不好意思，剛才來了門診病號，這個就是描述基因術(shù)語，一個基因同一位點基因不同，后代不一定全有病

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

　　先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷，使皮質(zhì)醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。臨床上以21-羥化酶缺陷癥為最常見，占90%以上，其發(fā)病率約為1/4500新生兒，其中約75%為失鹽型，其次為11beta;-羥化酶缺陷癥，約占5%～8%，其發(fā)病率約為1/5000～7000新生兒。其他類型均為罕見。

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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥可咨詢醫(yī)生

劉毅東主任醫(yī)師,副教授

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院東院

擅長男性疑難病的診療，對久治不愈的前列腺疾病、性功能障礙疾病的診療，采用獨(dú)特方法，為眾多患者解除了痛苦。尤其專長于前列腺增生切除術(shù)，男科方面的整形手術(shù)。同時在男科領(lǐng)域的學(xué)術(shù)研究也在不斷的深造，并結(jié)合臨床運(yùn)用達(dá)到了很好的效果。

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沈建國主任醫(yī)師

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院

1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病及其慢性并發(fā)癥（糖尿病視網(wǎng)膜病變、糖尿病周圍神經(jīng)病變、糖尿病腎病、糖尿病足、糖尿病心血管病變、糖尿病腦血管病變），肥胖癥、甲狀腺疾病、甲亢、甲減、頸部疼痛（亞急性甲狀腺炎）、橋本氏甲狀腺炎、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺腫瘤、妊娠期甲狀腺疾病、垂體疾病、腎上腺疾病、內(nèi)分泌

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馬明福副主任醫(yī)師,副教授

青海大學(xué)附屬醫(yī)院

擅長；從事內(nèi)分泌代謝專業(yè)臨床、教學(xué)工作18年，師從我省著名內(nèi)分泌專家盧承德教授、張惠莉教授、高繼東教授，對內(nèi)分泌科常見病、多發(fā)病的診治有豐富的臨床經(jīng)驗，對糖尿病腎病、糖尿病足、糖尿病周圍神經(jīng)病變、糖尿病眼病、糖尿病足的中西醫(yī)結(jié)合治療有獨(dú)到的經(jīng)驗

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