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  • 病情描述：發(fā)育緩慢，11月齡去醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)腦白質(zhì)發(fā)育不良，7號染色體重復(fù)（后查父母染色體正常），4小時(shí)腦電圖和代謝檢查正常。經(jīng)過半年康復(fù)訓(xùn)練，目前會走路、蹲起（都不穩(wěn)），現(xiàn)在主要問題是:1、不會說話，斷斷續(xù)續(xù)的無意識說爸爸媽媽，讓她說一次沒成功過；2、與別人交流差，哪里有聲音會去找，給她說指令的話感覺她聽不懂，給她拿吃過的東西比較敏感，一拿就來，不給就喊；3、入睡困難，從小睡覺必須大人抱著哄，中間一直醒

  • 患者信息：女 2歲

  • 疾病標(biāo)簽：

  • 提問時(shí)間：2022-06-10

黃紹平

咨詢量：213

擅長：對小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如癲癇、智力低下、腦癱瘓、腦炎、腦膜炎、神經(jīng)肌肉疾病等有豐富的臨床診治經(jīng)驗(yàn)。對小兒癲癇及驚厥的合理用藥及抗癲癇藥的藥物濃度監(jiān)測進(jìn)行了系列性研究。近十…

提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考

  • 黃紹平

    根據(jù)家長描述的情況，孩子是全面發(fā)育遲緩，病因是染色體異常。已經(jīng)康復(fù)治療了半年，沒有明確的驚厥發(fā)生。不知道在康復(fù)治療前后做過幾次發(fā)育評估？孩子在哪些方面進(jìn)步較快或較慢一點(diǎn)？應(yīng)該根據(jù)目前發(fā)育的水平及孩子進(jìn)步快慢情況來進(jìn)行下一步的康復(fù)訓(xùn)練安排。

  • 沒有明確的驚厥

  • 11個(gè)月的時(shí)候評估各方面都是四五個(gè)月水平，后來沒評估過，進(jìn)步比較大的是大運(yùn)動，11個(gè)月不會坐，大概1歲半能站起來走，到現(xiàn)在還走得不太穩(wěn)，進(jìn)步慢的主要是認(rèn)知水平和說話

  • 再有就是睡覺從來不自主入睡，要抱哄，10點(diǎn)左右睡著，睡著前半夜要醒來兩三次，后半夜要醒來兩三次

  • 最近半年由于疫情等原因沒做康復(fù)鍛煉，就是去上了一些早教課

  • 黃紹平

    你原在哪里康復(fù)訓(xùn)練呢？

  • 黃紹平

    無論病因如何都要堅(jiān)持康復(fù)訓(xùn)練，家庭社區(qū)和醫(yī)院的康復(fù)結(jié)合起來，孩子年齡小，大腦發(fā)育變化快，進(jìn)步的速度也快一些

  • 西安市兒童醫(yī)院

  • 這幾個(gè)問題您有什么好的建議？還要做哪些檢查不？

  • 黃紹平

    最好查一下甲功，肌酶，血氨等，看看有無異常

  • 您看從來不自主入睡，要抱哄，10點(diǎn)左右睡著，睡著前半夜要醒來兩三次，后半夜要醒來兩三次

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睡眠障礙

　　睡眠障礙(somnipathy)系指睡眠-覺醒過程中表現(xiàn)出來的各種功能障礙。睡眠質(zhì)量下降是人們常見的主訴，成年人群中長期睡眠障礙者可多至15%。　　廣義的睡眠障礙應(yīng)該包括各種原因?qū)е碌氖?、過度嗜睡、睡眠呼吸障礙以及睡眠行為異常，后者包括睡眠行走、睡眠驚恐、不寧腿綜合征等。本章著重討論失眠、睡眠呼吸暫停綜合征、發(fā)作性睡病以及發(fā)作性嗜睡強(qiáng)食綜合征。

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