趙金艷
德州市人民醫(yī)院小兒內(nèi)科
擅長(zhǎng)：暫無介紹
提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考
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您好
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您好，非常高興由我為您提供醫(yī)療咨詢服務(wù)，請(qǐng)稍等，我正在詳細(xì)閱讀您的病情描述。
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請(qǐng)問您有什么需要咨詢的醫(yī)學(xué)問題？
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我家孩子1歲7個(gè)月男孩
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嗯
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bh4缺乏癥
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請(qǐng)問有什么癥狀呢 什么時(shí)候確診的呢
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3個(gè)月的時(shí)候確診的
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好的
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可以把化驗(yàn)報(bào)告發(fā)一下嗎
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在1歲5個(gè)月的時(shí)候走路
苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和尿液中鼠氣味等，腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
苯丙酮尿癥可咨詢醫(yī)生
王紅云主任醫(yī)師
內(nèi)蒙古自治區(qū)婦幼保健院
新生兒危急重癥，早產(chǎn)及危重兒呼吸管理；擅長(zhǎng)神經(jīng)（缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、核黃疸）、消化（特別是各種新生兒黃疸）的診斷和治療。
張曉副主任醫(yī)師
武漢大學(xué)人民醫(yī)院
兒科遺傳內(nèi)分泌疾病、兒童哮喘及常見病的診治
毛新梅主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院寧夏婦女兒童醫(yī)院
小兒感冒、腹瀉、幼兒急疹、濕疹、尿布疹、尤其苯丙酮尿癥、甲減、腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝病治療及遺傳咨詢。同時(shí)在新生兒黃疸，喂養(yǎng)、兒童營(yíng)養(yǎng)與發(fā)育、兒童保健方面具有豐富的經(jīng)驗(yàn)。
兒童普通內(nèi)科相關(guān)咨詢
兒童普通內(nèi)科可咨詢醫(yī)生
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楊曉麗主任醫(yī)師
山西省人民醫(yī)院
擅長(zhǎng)：小兒內(nèi)科疾病，尤小兒過敏性鼻炎，支氣管哮喘及矮小癥的治療
陳兆鴻主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心(兒童醫(yī)院院區(qū))
擅長(zhǎng)：先天性心臟病、風(fēng)濕熱、風(fēng)濕性心臟病、關(guān)節(jié)炎、心肌炎、心肌病、感染性心內(nèi)膜炎、心律失常、川崎病的診斷治療。
許朝暉主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心(兒童醫(yī)院院區(qū))
擅長(zhǎng)：對(duì)胃十二指腸疾病、急慢性腹瀉病、幽門螺桿菌感染、腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)、對(duì)再發(fā)性腹痛、再發(fā)性嘔吐、營(yíng)養(yǎng)性疾病、胰腺炎、便秘等治療有豐富的經(jīng)驗(yàn)；對(duì)過敏性胃腸病有較深入的研究，熟練掌握兒童消化內(nèi)鏡常規(guī)診斷及治療技術(shù)。
苯丙酮尿癥三甲醫(yī)院掛號(hào)
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上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院
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華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院
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