張烈萍
山西省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院新生兒科
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足底血篩查酪氨酸偏高，要求復(fù)查，我想問(wèn)一下他這個(gè)患病機(jī)率大嗎
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你好寶媽！請(qǐng)問(wèn)寶寶現(xiàn)在多大了？
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半個(gè)月
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精神吃奶好嗎？出生體重多少？現(xiàn)在體重多少？
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半個(gè)月
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別緊張，復(fù)查正常的機(jī)率很大，僅高50個(gè)單位
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酪氨酸偏高的情況很少
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先復(fù)查。即使有問(wèn)題現(xiàn)在也有相應(yīng)藥物和食物治療的
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對(duì)，假陽(yáng)性的很多。先復(fù)查，別著急
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是不是容易患酪氨酸血癥和苯丙酮尿癥
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寶寶出生體重多少？現(xiàn)在長(zhǎng)了有半斤左右嗎？
老年癡呆癥
阿爾茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)是慢性進(jìn)行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性病導(dǎo)致的癡呆，是癡呆最常見(jiàn)的病因和最常見(jiàn)的老年期癡呆。AD以漸進(jìn)性記憶障礙，認(rèn)知功能障礙、人格改變以及語(yǔ)言障礙等神經(jīng)精神癥狀為特征。常起病于老年或老年前期，多緩慢發(fā)病，逐漸進(jìn)展，以癡呆為主要表現(xiàn)，起病于老年前或者，多有同病家族史、病情發(fā)展較快。遺傳素質(zhì)和基因突變 10%的AD患者有明確的家族史，尤其65歲前發(fā)病患者，故家族史是重要的危險(xiǎn)因素，有人認(rèn)為AD一級(jí)親屬80～90歲時(shí)約50%發(fā)病，風(fēng)險(xiǎn)為無(wú)家族史AD的2～4倍，早發(fā)性常染色體顯性異常AD相對(duì)少見(jiàn)，目前全球僅有120個(gè)家族攜帶確定的致病基因，與FAD發(fā)病有關(guān)的基因包括21號(hào)，14號(hào)，1號(hào)和19號(hào)染色體，迄今發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)AD是具有遺傳異質(zhì)性的常染色體顯性遺傳病。
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