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  • 病情描述:是什么原因,有什么影響。復查要去醫(yī)院掛什么科。

  • 患者信息:男 1歲

  • 疾病標簽:

  • 提問時間:2021-08-07

向鑫宇

重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院小兒科

擅長:暫無介紹

提示:線上咨詢不能替代面診,醫(yī)生建議僅供參考

  • 暫無

    你好,這種新生兒篩查苯丙氨酸偏高,需要警惕苯丙酮尿癥哈,但是也可能是實驗室誤差的影響,建議去兒童醫(yī)院的內(nèi)分泌科掛一個號進一步復查一下

  • 暫無

    這種文明通遼證呢?它是一種嗯,遺傳病啊,嗯,這種嘛,需要早期的干預越越早的干預呢?對孩子后續(xù)的影想就會越想啊,他如果不及時干預,到后期會發(fā)現(xiàn)一些生長發(fā)育的物質(zhì)還呀,還有些人發(fā)育的遲緩。對考試這個方面的問題,但是呢,還只是說不穿,我們欣賞篩查只是篩查呢篩查你說篩查有問題,但是不排除的時間是五差或其他的影響卻有進步,到醫(yī)院去查一查,可以?
    以上內(nèi)容由機器識別
  • 你好醫(yī)生,家族沒有這種遺傳病,這種病幾率大不大?

  • 暫無

    如果家里面沒有的話,哎呀,還是嗯,太考慮啊,但是保險一點吧,還是去醫(yī)院復查一下而已。
    以上內(nèi)容由機器識別
  • 暫無

    嗯,這個病呢是個常染色體的一個隱性性病啊,這種呢,可父母可能沒有表現(xiàn)啊,但可能是一個攜帶者,但是嗯,提供一點啊,還是去醫(yī)院查一查a,我們也放心一點啊,這樣我們帶好帶孩子呀,我們也。比較放心點嘛哎,就不就不用天天提心大不大嘛黑?
    以上內(nèi)容由機器識別
  • 醫(yī)生,這個到了醫(yī)院這個需要先檢查什么

  • 暫無

    這些檢查比較??疲挥腥?nèi)分泌科他們才知道哈,比如什么尿嘌呤圖譜分析,紅細胞DHPR活性測定之類的,你去掛內(nèi)分泌科就可以了,最好是兒童醫(yī)院哈

苯丙酮尿癥

  苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和尿液中鼠氣味等,腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復。

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