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  • 病情描述:六個(gè)多月將近七個(gè)月的男嬰小便很少很黃,有很大的腥臭味,汗液也有體重不長(zhǎng),反而瘦了些,感覺(jué)語(yǔ)言方面沒(méi)有前段時(shí)間好

  • 患者信息:女 32歲

  • 疾病標(biāo)簽:

  • 提問(wèn)時(shí)間:2021-08-01

趙迎旭

擅長(zhǎng):兒內(nèi)科常見(jiàn)病

提示:線上咨詢不能替代面診,醫(yī)生建議僅供參考

  • 趙迎旭

    你好,寶寶這樣有多久了???

  • 尿少尿黃尿臭就有20多天了

  • 趙迎旭

    六個(gè)月了,能不能逗笑

  • 趙迎旭

    家里人,有沒(méi)有類似疾病的?

  • 趙迎旭

    若單純是尿黃,有味,寶寶智力發(fā)育正常,沒(méi)有家族史,這個(gè)疾病的可能性不大

  • 趙迎旭

    去醫(yī)院檢查可以確診

  • 趙迎旭

    六個(gè)月,醫(yī)院可以檢查

  • 嗯 去拿些醫(yī)院能查清楚這個(gè)呢

  • 趙迎旭

    是的

  • 趙迎旭

    看兒童內(nèi)分泌科

  • 他的尿很少只有幾滴

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苯丙酮尿癥

  苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn),遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和尿液中鼠氣味等,腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。

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