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病情描述：苯丙酮尿癥（BH4）寶寶五個多月了。4月22日檢查PHE值結(jié)果在2mg%以內(nèi)。滿月開始藥物治療科望、美多巴、5-HTP。母乳喂養(yǎng)
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患者信息：女 1歲
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疾病標(biāo)簽：
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提問時間：2021-05-16
周慧敏
鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院小兒科
擅長：暫無介紹
提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考
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孩子現(xiàn)在什么癥狀，有什么不舒服的
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沒有不舒服
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孩子現(xiàn)在治療怎么樣了
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各方面生長發(fā)育正常，
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現(xiàn)在是不是吃的特定奶粉
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一直都是母乳
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輔食添加多吃點(diǎn)蔬菜水果，少吃肉類
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低蛋白飲食
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現(xiàn)在是不是沒有給孩子添加輔食
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添加輔食后需要再做復(fù)查嗎？
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還沒有添加
苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和尿液中鼠氣味等，腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
苯丙酮尿癥可咨詢醫(yī)生
王紅云主任醫(yī)師
內(nèi)蒙古自治區(qū)婦幼保健院
新生兒危急重癥，早產(chǎn)及危重兒呼吸管理；擅長神經(jīng)（缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、核黃疸）、消化（特別是各種新生兒黃疸）的診斷和治療。
張曉副主任醫(yī)師
武漢大學(xué)人民醫(yī)院
兒科遺傳內(nèi)分泌疾病、兒童哮喘及常見病的診治
毛新梅主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院寧夏婦女兒童醫(yī)院
小兒感冒、腹瀉、幼兒急疹、濕疹、尿布疹、尤其苯丙酮尿癥、甲減、腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝病治療及遺傳咨詢。同時在新生兒黃疸，喂養(yǎng)、兒童營養(yǎng)與發(fā)育、兒童保健方面具有豐富的經(jīng)驗(yàn)。
兒科綜合相關(guān)咨詢
兒科綜合可咨詢醫(yī)生
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郭卓平主任醫(yī)師,教授
河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院
擅長：作為主任醫(yī)師曾負(fù)責(zé)病房及專業(yè)門診的醫(yī)療工作。任中國抗癲癇學(xué)會河北分會理事。河北醫(yī)學(xué)會第二屆醫(yī)療事故技術(shù)鑒定專家?guī)斐蓡T，河北省醫(yī)學(xué)會第一屆預(yù)防接種異常及鑒定專家?guī)斐蓡T?！陡呒壻Y格評審答辯指南》副主編。
張先華主任醫(yī)師,教授
湖南省人民醫(yī)院
擅長：擅長普兒科常見病、多發(fā)病及疑難危重病的診治，尤其擅長小兒消化系統(tǒng)疑難病診治、兒童營養(yǎng)保健、小兒急癥處理、小兒呼吸神經(jīng)系統(tǒng)疾病、家庭健康指導(dǎo)及消化內(nèi)鏡技術(shù)等。 具體病種如便秘、便血、腹痛查因、嘔吐查因、黃疸查因、發(fā)熱查因、食物不耐受、食物過敏、消化不良、腹瀉病、消化性潰瘍、/炎癥性腸病、營養(yǎng)不良、保健營養(yǎng)喂養(yǎng)指導(dǎo)、皰疹性咽炎、皰疹性齦口炎、手足口病、鵝口瘡、上呼吸道感染、肺炎、喘息性疾病、驚厥、顱內(nèi)感染、巨細(xì)胞病毒感染、EB病毒感染等等。
黃紹平主任醫(yī)師
西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院
擅長：對小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如癲癇、智力低下、腦癱瘓、腦炎、腦膜炎、神經(jīng)肌肉疾病等有豐富的臨床診治經(jīng)驗(yàn)。對小兒癲癇及驚厥的合理用藥及抗癲癇藥的藥物濃度監(jiān)測進(jìn)行了系列性研究。近十…
