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  • 提問(wèn)時(shí)間:2016-01-19

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  • 邢明泉

    唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

染色體異常

  染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色體的數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變。染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成,大多數(shù)基因均位于染色體的DNA之中。染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。  美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。自1971年巴黎國(guó)際染色體命名會(huì)議以來(lái),已發(fā)現(xiàn)人類(lèi)染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變3000余種,目前已確認(rèn)染色體病綜合征100余種,智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。

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