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  • 病情描述:唐氏綜合征風險1/909,能在貴醫(yī)做無創(chuàng)嘛?

  • 患者信息:女 27歲

  • 疾病標簽:

  • 提問時間:2020-10-17

陳英

擅長:產科醫(yī)生,產科醫(yī)生,產科醫(yī)生,

提示:線上咨詢不能替代面診,醫(yī)生建議僅供參考

  • 陳英

    您好,感謝您的信任,我已閱讀您的資料,稍后會為您解釋疑問,需要時間編輯文字,請稍等,感謝您的配合和諒解。

  • 陳英

    您第幾次懷孕?有不良的孕產史嗎?早期唐氏篩查有問題嗎?nt彩超檢查正常嗎? 一、可以在我們醫(yī)院做無創(chuàng)DNA。但是您圖一已經做過無創(chuàng)DNA檢測了,結果是低風險的。圖二唐氏篩查臨界風險。目前這種情況建議看產前診斷科,必要時進一步產前診斷如羊水穿刺檢查。目前不需要重復檢測無創(chuàng)DNA,這個意義不大。建議直接預約看產前診斷科。 二、唐氏篩查主要篩查胎兒的先天智力低下和神經管畸形的可能。唐氏篩查準確性只有60%~70%,無創(chuàng)DNA準確性90%以上。如果不進一步做產前診斷羊水穿刺,要注意按期產檢。早發(fā)現問題早處理。孕中期需要注意大排畸四維或三維彩超,大多數無創(chuàng)DNA低風險,大排畸無異常胎兒基本上不會有問題的。建議您最好咨詢產前診斷科的醫(yī)生會得到更加專業(yè)的回答。 三、建議您放松心情不緊張焦慮。建議孕期定期做好各個階段的產檢,特別是大排畸四維或三維彩超。您的情況臨床上是很多見的,大多數都沒有問題,請您不要緊張焦慮。 四、建議您不要熬夜,不勞累,多休息,吃復合維生素,適當活動。飲食宜清淡營養(yǎng),多吃粗雜糧新鮮蔬菜,水果適量。主要是以清淡、易消化及高蛋白的食物為主。減少堅硬、油膩、辛辣刺激性及生冷食物的攝入。飲食均衡多元化。

  • 陳英

    我們醫(yī)院的產前診斷科線上一般很難預約,可以到現場預約或現在掛號。

  • 圖一,不是早期唐氏篩查啊,我以為是早期的,早期的報告我沒有。就有圖一的,13周做的。nt正常,那我不需要做羊水刺穿了吧?,

  • 陳英

    感謝您的信任,稍后給您解析,需要時間編輯文字,請您稍等片刻,感謝您的配合。

  • 陳英

    一、按您的情況應該是早期直接做了無創(chuàng)DNA,沒有做早期唐氏篩查。通常大多數人早期如果做了無創(chuàng)DNA就不做中期唐氏篩查了。因為出現您目前這種情況比較尷尬,這種情況如果需要進一步檢查,那就只能做羊水穿刺檢查染色體或基因檢測。建議咨詢產前診斷科醫(yī)生。 二、關于羊水穿刺: 1.中唐高風險,無創(chuàng)低風險,在臨床上我們見到的大多數發(fā)育畸形的是極少數個別。出于優(yōu)生優(yōu)育產前診斷科,進一步檢查的措施有羊水穿刺檢查或者臍血穿刺檢查。如果您對羊水穿刺有很多顧慮,可以先看大排畸彩超孕22-24周左右做大排畸三維或四維超聲檢查,如果寶寶有異常情況還是要建議做羊水穿刺檢查進一步產前診斷的。 2.羊水穿刺現在之所以能夠在臨床上得到比較廣泛的應用,是因為它的安全性是比較高的。在超聲引導下取遠離胎兒的地方進行穿刺,基本上可以避免由于穿刺造成的孩子的損傷。羊水穿刺最大的危害在于它有可能造成宮腔的感染和破水,可能會導致流產。目前數據認為由于羊穿造成了流產的風險大概在千分之三到千分之五左右。所以是比較安全的。 3.建議您可以先咨詢產前診斷科醫(yī)生再決定。如果您因為擔心對平時的生活休息都有了一定的影響,建議直接羊水穿刺檢查,可以檢查染色體和基因組測序,消除您的擔心。

  • 好的,謝謝,

  • 陳英

    不客氣的。很高興能對您有所幫助,祝一切順利安好,再次感謝您的信任。

  • 陳英

    我們醫(yī)院紅荔院區(qū)的產前診斷科在2棟4樓,如果線上無法預約,您可以到2棟4樓產前診斷科護士站,護士有時候可以幫忙預約加號。

智力低下

  智力低下(MR)是發(fā)生發(fā)育時期內,一般智力功能明顯低于同齡水平,同量伴有適應性行為缺陷的一組疾病。又有精神發(fā)育遲緩,精神發(fā)育遲滯,精神發(fā)育不全,精神缺陷,智力落后,智力缺陷,智能遲緩,智力發(fā)育障礙,弱智和智力殘疾等多個稱法。

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