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  • 病情描述:想做相應,尿三氯化鐵(FeCl3)及2,4-二硝基苯肼試驗(DNPH)、血苯丙氨酸測定、苯丙氨酸負荷試驗、HPLC尿蝶呤圖譜分析、口服四氫生物蝶呤負荷試驗、腦電圖、CT和MRI檢查。

  • 患者信息:男 19歲

  • 疾病標簽:

  • 提問時間:2020-07-07

楊明

衛(wèi)生部北京醫(yī)院體檢中心

擅長:暫無介紹

提示:線上咨詢不能替代面診,醫(yī)生建議僅供參考

  • 暫無

    你好,請問有什么不舒服的嗎?

  • 的人更本就沒有活,沒有個性,活在自卑沒自信沒頭腦,腦子都是亂的,理解能力幾乎沒有,很簡單的事情想不通,從小有濕疹一直沒治愈,

  • 的人更本就沒有活,沒有個性,活在自卑沒自信沒頭腦,腦子都是亂的,理解能力幾乎沒有,很簡單的事情想不通

  • 醫(yī)院的康復科都

  • 暫無

    這些都是心理層面的問題

  • 暫無

    和苯丙酮尿癥有關(guān)系嗎

  • 發(fā)育遲緩指導中心,建議我去醫(yī)院看婦科查一下尿三氯化鐵(FeCl3)及2,4-二硝基苯肼試驗(DNPH)、血苯丙氨酸測定、苯丙氨酸負荷試驗、HPLC尿蝶呤圖譜分析、口服四氫生物蝶呤負荷試驗、腦電圖、CT和MRI檢查。

  • 有和苯丙酮尿癥的癥狀,想查一下,

  • 暫無

    你有兄弟姐妹嗎?

  • 暫無

    他們有這個問題嗎

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苯丙酮尿癥

  苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和尿液中鼠氣味等,腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復。