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病情描述：唐篩屬于低風(fēng)險人，大夫說追求百分百讓做個無創(chuàng)DNA,可以不做嗎這種情況孩子有問題嗎？做四維的時候可以消失嗎？
患者信息：女 30歲
疾病標(biāo)簽：
提問時間：2020-06-09

王東輝副主任醫(yī)師

擅長：孕期保健，規(guī)范孕期檢查，異常檢查結(jié)果判讀，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，產(chǎn)科危急重癥的診療

提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考

胎兒心室有強(qiáng)光點(diǎn)有兩種原因：一、認(rèn)為是胎兒心臟發(fā)育過程中的正常過程，三十周后復(fù)查大多消失。二、強(qiáng)光點(diǎn)可能提示胎兒存在染色體異常。處理原則是找專業(yè)的超聲醫(yī)生，給寶寶做全面的胎兒心臟彩超檢查。如果存在強(qiáng)光點(diǎn)，沒有合并其他心臟結(jié)構(gòu)、功能的異?？梢試?yán)密觀察、定期復(fù)查。如果心臟不僅存在強(qiáng)光點(diǎn)，同時還存在多個臟器的功能異常，比如羊水過多、腎盂擴(kuò)張、胃腸道發(fā)育異常，提示胎兒有可能染色體異常，應(yīng)該及時做產(chǎn)前診斷，除外胎兒染色體異。
唐篩低風(fēng)險，不需要再做無創(chuàng)dna
心臟彩超篩查跟四維一樣嗎
不完全一樣，做四維的時候會做胎兒心臟
那我是**可以等著做四維就可以了，做完四維以后如果還有這種情況怎么辦呢
如果大夫非讓我做DNA的話，我可以等做完四維再做嗎
四維彩超一般是22~24周做。如果還有也可以再觀察一個月。無創(chuàng)dna的最佳孕周是12~23周
那這無創(chuàng)DNA我到底需要做嗎
唐篩低風(fēng)險，按常規(guī)是不需要做無創(chuàng)dna。
但是唐篩準(zhǔn)確性不如無創(chuàng)dna。

染色體異常

　　染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色體的數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變。染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成，大多數(shù)基因均位于染色體的DNA之中。染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體?！　∶兰A人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。自1971年巴黎國際染色體命名會議以來，已發(fā)現(xiàn)人類染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變3000余種，目前已確認(rèn)染色體病綜合征100余種，智力低下和生長發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。

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染色體異常可咨詢醫(yī)生

陳亮副主任醫(yī)師

北京大學(xué)第一醫(yī)院

1,中西醫(yī)結(jié)合特色治療不孕不育癥，如少、弱、畸精子癥、精液不液化、無精子癥等。 2,胚胎停育流產(chǎn)的男方因素篩查及診療。 3,反復(fù)人工授精及試管嬰兒失敗的男方精子質(zhì)量調(diào)理。 4,常見染色體異常如大Y、小Y，Y染色體微缺失、倒位、易位等遺傳異常的生育咨詢。 5,輔助生殖（人工授精及試管嬰兒等）處理及咨詢，孕前體檢及優(yōu)生優(yōu)育咨詢。 6,本人為國家二級心理咨詢師，擅長男女雙方性功能障礙、生育障礙的心理咨詢及醫(yī)學(xué)處理，特別對于性心理異常、輔助生殖助孕過程中出現(xiàn)的心理問題尤為擅長處理。 7,前列腺炎、前列腺痛等前列腺疾病。 8,性發(fā)育異常及性腺功能減退，包括小睪丸、男性發(fā)育畸形等。 9,生殖系感染、血精癥、精囊炎等。 10,精索靜脈曲張對男性生育影響的評估及治療。 11,性功能障礙（勃起及射精障礙等）及不射精癥。尤擅長男科常見及疑難手術(shù)，尤其擅長睪丸取精微創(chuàng)手術(shù)、微創(chuàng)包皮環(huán)切整形、微創(chuàng)男性輸精管結(jié)扎避孕術(shù)、精索靜脈曲張顯微鏡微創(chuàng)手術(shù)等外生殖器矯形及微創(chuàng)整形手術(shù)。

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