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病情描述：我懷孕21周 ，我家有家族性遺傳，我現(xiàn)在是想檢查檢查孩子健康嗎
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患者信息：男 31歲
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疾病標(biāo)簽：
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提問(wèn)時(shí)間：2020-03-18
劉瑩
溫州市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院產(chǎn)科
擅長(zhǎng)：暫無(wú)介紹
提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考
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你好，請(qǐng)問(wèn)之前做了哪些產(chǎn)檢？
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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組遺傳性肌病，其中假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥癥狀嚴(yán)重，進(jìn)展迅速，生命早期即喪失運(yùn)動(dòng)功能，且早期死亡，給家庭和社會(huì)造成很大負(fù)擔(dān)，而目前尚無(wú)特效的治療方法，因此早期檢出基因攜帶者，對(duì)其婚配、孕育進(jìn)行指導(dǎo)，對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，早期人工流產(chǎn)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒顯得非常重要。首先，應(yīng)確定先癥者的基因異常，然后采用基因技術(shù)檢查確定其母親是否為攜帶者，若為攜帶者，在懷孕以后應(yīng)確定胎兒性別，若為男胎在應(yīng)在妊娠8～17周時(shí)取羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞，進(jìn)行基因檢查，若高度懷疑為病胎，則應(yīng)終止妊娠。對(duì)于常染色體隱性遺傳型肌營(yíng)養(yǎng)不良，則應(yīng)避免近親婚配。
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所以建議您至醫(yī)院產(chǎn)前診斷門診行羊水穿刺檢查，進(jìn)一步進(jìn)行基因檢查，如果是異常的，建議盡早終止妊娠。正常的，繼續(xù)妊娠，不過(guò)要定期嚴(yán)格產(chǎn)檢。生了再密切隨訪。
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(progressive myodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發(fā)性骨骼肌疾病，其臨床主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行的肌肉萎縮、肌無(wú)力及不同程度的運(yùn)動(dòng)障礙。本病可由多種遺傳方式引起，其臨床表現(xiàn)各具有不同的特點(diǎn)，因而形成許多類型。本節(jié)僅就其中較主要的類型進(jìn)行概要介紹。
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何傳祥副主任醫(yī)師
江西省婦幼保健院
擅長(zhǎng)：產(chǎn)前篩查與診斷，孕期及哺乳期用藥咨詢，孕期常見(jiàn)不適的診斷和處理，先兆流產(chǎn)，早產(chǎn)，胎膜早破，前置胎盤，妊娠期高血壓疾病，妊娠期糖尿病，妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥等的診斷和處理，產(chǎn)鉗術(shù)和剖宮產(chǎn)術(shù)。
汪叢敏主任醫(yī)師
保定市第一中心醫(yī)院
擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)婦產(chǎn)科常見(jiàn)病多發(fā)病治療，如妊娠期糖尿病，妊娠期高血壓疾病，妊娠合并甲狀腺疾病，前置胎盤，胎盤植入，早產(chǎn)，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，宮頸機(jī)能不全等等。全婦科腫瘤，子宮肌瘤，卵巢囊腫輸卵管癌，卵巢癌等等
王曉彩主任醫(yī)師
沈陽(yáng)市婦嬰醫(yī)院
擅長(zhǎng)：尤擅長(zhǎng)于圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)及復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的研究。分別于國(guó)家級(jí)雜志發(fā)表論文多篇。
