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病情描述：第一次住院:小寶出生第二天黃疸過高，住院照藍(lán)光，查是否溶血(結(jié)果非溶血)，五天后出院，大夫告知孩子貧血，需觀察。第二次住院:42天回院復(fù)查，發(fā)現(xiàn)孩子黃疸又高了，而且血紅蛋白62，立即住院輸血治療，期間沒有任何治療黃疸措施，但是輸血后黃疸沒了。5天后出院，血紅蛋白89。第三次住院:一個(gè)月后醫(yī)院復(fù)查，孩子血紅蛋白71，住院輸血，抽血基因檢測(cè)，35天后結(jié)果顯示兩個(gè)CDAN基因的2個(gè)變異。
患者信息：男
疾病標(biāo)簽：
提問時(shí)間：2019-11-15

聶能副主任醫(yī)師

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液學(xué)研究所血液病醫(yī)院血液病科

擅長(zhǎng)：血液病

提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考

你好！聽你描述，診斷先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血，這個(gè)病極其少見，可以將結(jié)果發(fā)過來看一下，包括骨穿結(jié)果
這個(gè)病常常幼年貧血，骨髓顯示紅系顯著增生伴形態(tài)異常，電鏡檢查有助于診斷，不知做了沒有？
大夫，您好，我們現(xiàn)在就差骨穿沒做，孩子太小，基因結(jié)果也是今天剛出來，心思找專家問問，還有沒有必要做骨穿？還有治療方案。
大夫，您說的電鏡檢查是指哪方面的？
這個(gè)病，骨穿檢查和電鏡還是必要的，
骨髓細(xì)胞做電鏡
(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
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溶血

溶血是指血紅細(xì)胞在低滲溶液作用下，細(xì)胞腫脹、破裂釋放出血紅蛋白的過程。

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許瑞英主任醫(yī)師

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

兒科腎臟疾?。I炎、腎病、溶血尿毒綜合征等）及內(nèi)分泌疾?。ò“Y、性早熟、糖尿病、甲狀腺疾病等）方面的診治

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余自華主任醫(yī)師

中國(guó)人民解放軍聯(lián)勤保障部隊(duì)第九〇〇醫(yī)院

兒童腎臟病的臨床診斷和治療。擅長(zhǎng)急性腎炎、腎病綜合征、IgA腎病、紫癜性腎炎、乙型肝炎病毒相關(guān)性腎炎、狼瘡性腎炎、溶血尿毒綜合征、血尿、蛋白尿、遺傳性腎病綜合征和急性腎衰竭等兒童腎臟病的診斷、規(guī)范化和個(gè)體化治療。

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王紅美主任醫(yī)師,教授

山東省千佛山醫(yī)院

1、小兒血液系統(tǒng)疾病：包括各種貧血如營(yíng)養(yǎng)性貧血、再生障礙性貧血、溶血性貧血等，各種出血性疾病如血小板減少性紫癜、血友病、凝血功能障礙等，惡性血液病如白血病、骨髓增生異常綜合癥等，其它血液病如粒細(xì)胞減少癥、嗜酸細(xì)胞增多癥、噬血細(xì)胞綜合征等 2、小兒良惡性腫瘤：如淋巴瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤、橫紋肌肉瘤、生殖細(xì)胞腫瘤、畸胎瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、骨腫瘤、腦腫瘤、腎臟腫瘤、肝臟腫瘤、胸部腫瘤、腹部腫瘤、郎格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥等 3、小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾?。喝鐑和聿?、糖尿病、性早熟、Turner綜合征、小陰莖、甲狀腺功能低下及亢進(jìn)、尿崩癥、腎上腺疾病、肥胖病等 4、兒科常見?。悍窝住⑽秆?、腸炎、佝僂病等 5、小兒造血干細(xì)胞移植 6、對(duì)小兒長(zhǎng)期不明原因的發(fā)熱、肝、脾、淋巴結(jié)腫大、消瘦、納差等少見疑難雜癥的診治也有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)

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王文生主任醫(yī)師

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擅長(zhǎng)：貧血、血液系統(tǒng)腫瘤、出血性疾病

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擅長(zhǎng)：系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、強(qiáng)直性脊柱炎、皮肌炎、硬皮病、干燥綜合癥、血管炎、痛風(fēng)、骨關(guān)節(jié)炎、骨質(zhì)疏松等疾病診斷及治療。撰寫科普書籍《痛風(fēng)的飲食調(diào)養(yǎng)》及《紅斑狼瘡的飲食調(diào)養(yǎng)》。

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