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提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考

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  你好，請(qǐng)問你現(xiàn)在主要是什么癥狀？

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  有沒有做過什么檢查？結(jié)果如何？

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  您好，我是平臺(tái)咨詢醫(yī)生黃華先。很榮幸給您提供此次咨詢。由于在線咨詢不同于當(dāng)面就診，所以需要您配合提供一些信息，讓我更好為您分析情況，明確診斷范圍。我將以提問的方式，向您獲取這樣的信息。在此先感謝您的配合！

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  你好，我發(fā)的圖片就是檢查結(jié)果，我想問一下姜玉武醫(yī)生對(duì)這病的看法

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  脊髓性肌萎縮癥（SMA）又稱脊肌萎縮癥，是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見。根據(jù)發(fā)病年齡和肌無力嚴(yán)重程度，臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即嬰兒型、中間型及少年型。共同特點(diǎn)是脊髓前角細(xì)胞變性，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性、肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發(fā)育及感覺均正常。各型區(qū)別根據(jù)起病年齡、病情進(jìn)展速度、肌無力程度及存活時(shí)間長短而定。至今本病尚無特異的有效治療，主要治療措施為預(yù)防或治療嚴(yán)重肌無力產(chǎn)生的各種并發(fā)癥，如肺炎、營養(yǎng)不良、骨骼畸形行動(dòng)障礙和精神社會(huì)性問題等。 2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，脊髓性肌萎縮癥被收錄其中。

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  治療 本病無特效治療，主要為對(duì)癥支持療法。 預(yù)防或治療SMA的各種并發(fā)癥，預(yù)防肺部感染及壓瘡、營養(yǎng)不良、骨骼畸形、行動(dòng)障礙和精神社會(huì)性問題。如伴有呼吸功能不全，需用人工呼吸器，保證氣道通暢，改善呼吸功能。長期臥床可造成墜積，誤吸也可造成肺炎。預(yù)防肺炎的有效措施有輔助咳嗽、胸部叩擊治療及間歇正壓通氣，即使在沒有急性呼吸道感染的情況下，患者也需保持良好的肺部通氣狀態(tài)，預(yù)防發(fā)生進(jìn)行性肺不張。一旦有效肺活量下降，即使肢體或軀干的肌力無明顯改變，發(fā)生肺炎的危險(xiǎn)性也會(huì)增高。 基因治療或體外基因活化治療將是非常有希望的治療手段。

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  麻煩問一下，體外基因活化治療是怎么樣的一種治療方法

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  體外基因活化治療。（基因活化治療是調(diào)節(jié)基因的表達(dá)，改善基因表達(dá)元件等等，

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  這個(gè)病我去北京治療需要準(zhǔn)備什么東西

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  把以前的相關(guān)病例資料帶上

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  其他沒有特殊的