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病情描述：從懷孕12周查出胎兒骶骨處就有回聲，但是不確定是不是，到17周查到還是有強回聲不清楚是什么，到21周做了四維說是骶尾部皮膚上的，這次檢查說是皮下的，我想知道這個是什么東西，小孩子能不能留下，生下的話做手術(shù)對以后有影響嗎！
患者信息：女 23歲
疾病標(biāo)簽：
提問時間：2019-10-12

王純住院醫(yī)師

擅長：三甲醫(yī)院從業(yè)工作10年，擅長婦產(chǎn)科各種常見疾病，確定妊娠，遺傳咨詢，產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前診斷，妊娠合并癥，妊娠劇吐，妊娠期高血壓，妊娠并發(fā)癥，妊娠期糖尿病，甲狀腺疾病，正常分娩，異常分娩，分娩并發(fā)癥，產(chǎn)后出血，羊水栓塞，產(chǎn)褥期疾病，宮外孕，婦科腫瘤，宮頸炎癥，陰道炎癥，月經(jīng)不調(diào)，滋養(yǎng)細(xì)胞疾病，生殖內(nèi)分泌疾病等等

提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考

你好，像這樣有多久了？以前出現(xiàn)過嗎
你好，請問做過無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺嗎？
從12周，查出來的，nT都沒事，唐篩也沒事
nt,唐篩，只是在染色體的一種初步篩查，檢查的范圍很小，準(zhǔn)確率不高，建議行羊水穿刺檢查，排除染色體異常。
四維做了嗎？是否合并其他系統(tǒng)異常？
四維做過了，上邊發(fā)的有圖片，就是想知道腰椎皮下下方有3mm×3mm的強回聲，這個問題大嗎？能看出來是什么嗎？這個孩子在考慮要不要留下，，如果生下來會不會影響以后
(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)
根據(jù)上述圖示所示，考慮有可能神經(jīng)管畸形，脊柱裂的可能性。但是首先得排除染色體異常，如果染色體正常的話?？梢远ㄆ趶?fù)查，如果染色體異常的話，建議盡快引產(chǎn)。
脊椎看了，沒有問題，就是擔(dān)心腰椎的那個強回，如果生下來做手術(shù)成功率大嗎？不知道需不需要引產(chǎn)
染色體沒有問題！
(病例圖片僅醫(yī)生和患者可見)

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染色體異常

　　染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色體的數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變。染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成，大多數(shù)基因均位于染色體的DNA之中。染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體?！　∶兰A人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。自1971年巴黎國際染色體命名會議以來，已發(fā)現(xiàn)人類染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變3000余種，目前已確認(rèn)染色體病綜合征100余種，智力低下和生長發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。

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染色體異常可咨詢醫(yī)生

陳亮副主任醫(yī)師

北京大學(xué)第一醫(yī)院

1,中西醫(yī)結(jié)合特色治療不孕不育癥，如少、弱、畸精子癥、精液不液化、無精子癥等。 2,胚胎停育流產(chǎn)的男方因素篩查及診療。 3,反復(fù)人工授精及試管嬰兒失敗的男方精子質(zhì)量調(diào)理。 4,常見染色體異常如大Y、小Y，Y染色體微缺失、倒位、易位等遺傳異常的生育咨詢。 5,輔助生殖（人工授精及試管嬰兒等）處理及咨詢，孕前體檢及優(yōu)生優(yōu)育咨詢。 6,本人為國家二級心理咨詢師，擅長男女雙方性功能障礙、生育障礙的心理咨詢及醫(yī)學(xué)處理，特別對于性心理異常、輔助生殖助孕過程中出現(xiàn)的心理問題尤為擅長處理。 7,前列腺炎、前列腺痛等前列腺疾病。 8,性發(fā)育異常及性腺功能減退，包括小睪丸、男性發(fā)育畸形等。 9,生殖系感染、血精癥、精囊炎等。 10,精索靜脈曲張對男性生育影響的評估及治療。 11,性功能障礙（勃起及射精障礙等）及不射精癥。尤擅長男科常見及疑難手術(shù)，尤其擅長睪丸取精微創(chuàng)手術(shù)、微創(chuàng)包皮環(huán)切整形、微創(chuàng)男性輸精管結(jié)扎避孕術(shù)、精索靜脈曲張顯微鏡微創(chuàng)手術(shù)等外生殖器矯形及微創(chuàng)整形手術(shù)。

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