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病情描述：寶寶出生第三天采的足跟血，過了14天醫(yī)院打電話說(shuō)有苯丙氨酸高，需要復(fù)查，初值是3.97，當(dāng)時(shí)由于不清楚這個(gè)病，沒有多問醫(yī)生，回家百度才了解這個(gè)病的可怕。我想咨詢一下毛醫(yī)生，這個(gè)病的遺傳規(guī)律是怎么樣的？一定是父母雙方同時(shí)是苯丙酮的攜帶者還是說(shuō)父母完全正常，而寶寶會(huì)發(fā)生基因突變？還有就是我的這個(gè)初值高的多嗎？復(fù)查通過的概率怎么樣？我現(xiàn)在就跟著魔了一樣，天天觀察寶寶的皮膚，頭發(fā)，聞尿味
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患者信息：女 29歲
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疾病標(biāo)簽：
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提問時(shí)間：2019-10-04
毛新梅主任醫(yī)師
咨詢量：6129
擅長(zhǎng)：小兒感冒、腹瀉、幼兒急疹、濕疹、尿布疹、尤其苯丙酮尿癥、甲減、腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝病治療及遺傳咨詢。同時(shí)在新生兒黃疸，喂養(yǎng)、兒童營(yíng)養(yǎng)與發(fā)育、兒童保健方面具有豐富的經(jīng)驗(yàn)。
提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考
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您好，稍等一下幫您仔細(xì)看看
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嗯嗯，謝謝毛醫(yī)生
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我和老公家族都沒有這樣的病例
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寶寶第一次抽足跟血是黃疸最嚴(yán)重的時(shí)候，不知道會(huì)不會(huì)影響數(shù)值
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嗯，不著急
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我仔細(xì)看看
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寶寶現(xiàn)在多少天
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復(fù)查結(jié)果還沒出來(lái)嗎
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毛醫(yī)生？
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毛醫(yī)生
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現(xiàn)在剛20天
苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和尿液中鼠氣味等，腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
苯丙酮尿癥可咨詢醫(yī)生
王紅云主任醫(yī)師
內(nèi)蒙古自治區(qū)婦幼保健院
新生兒危急重癥，早產(chǎn)及危重兒呼吸管理；擅長(zhǎng)神經(jīng)（缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、核黃疸）、消化（特別是各種新生兒黃疸）的診斷和治療。
張曉副主任醫(yī)師
武漢大學(xué)人民醫(yī)院
兒科遺傳內(nèi)分泌疾病、兒童哮喘及常見病的診治
毛新梅主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院寧夏婦女兒童醫(yī)院
小兒感冒、腹瀉、幼兒急疹、濕疹、尿布疹、尤其苯丙酮尿癥、甲減、腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝病治療及遺傳咨詢。同時(shí)在新生兒黃疸，喂養(yǎng)、兒童營(yíng)養(yǎng)與發(fā)育、兒童保健方面具有豐富的經(jīng)驗(yàn)。
兒科綜合相關(guān)咨詢
兒科綜合可咨詢醫(yī)生
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郭卓平主任醫(yī)師,教授
河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院
擅長(zhǎng)：作為主任醫(yī)師曾負(fù)責(zé)病房及專業(yè)門診的醫(yī)療工作。任中國(guó)抗癲癇學(xué)會(huì)河北分會(huì)理事。河北醫(yī)學(xué)會(huì)第二屆醫(yī)療事故技術(shù)鑒定專家?guī)斐蓡T，河北省醫(yī)學(xué)會(huì)第一屆預(yù)防接種異常及鑒定專家?guī)斐蓡T?！陡呒?jí)資格評(píng)審答辯指南》副主編。
張先華主任醫(yī)師,教授
湖南省人民醫(yī)院
擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)普兒科常見病、多發(fā)病及疑難危重病的診治，尤其擅長(zhǎng)小兒消化系統(tǒng)疑難病診治、兒童營(yíng)養(yǎng)保健、小兒急癥處理、小兒呼吸神經(jīng)系統(tǒng)疾病、家庭健康指導(dǎo)及消化內(nèi)鏡技術(shù)等。 具體病種如便秘、便血、腹痛查因、嘔吐查因、黃疸查因、發(fā)熱查因、食物不耐受、食物過敏、消化不良、腹瀉病、消化性潰瘍、/炎癥性腸病、營(yíng)養(yǎng)不良、保健營(yíng)養(yǎng)喂養(yǎng)指導(dǎo)、皰疹性咽炎、皰疹性齦口炎、手足口病、鵝口瘡、上呼吸道感染、肺炎、喘息性疾病、驚厥、顱內(nèi)感染、巨細(xì)胞病毒感染、EB病毒感染等等。
黃紹平主任醫(yī)師
西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院
擅長(zhǎng)：對(duì)小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如癲癇、智力低下、腦癱瘓、腦炎、腦膜炎、神經(jīng)肌肉疾病等有豐富的臨床診治經(jīng)驗(yàn)。對(duì)小兒癲癇及驚厥的合理用藥及抗癲癇藥的藥物濃度監(jiān)測(cè)進(jìn)行了系列性研究。近十…
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