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  • 病情描述:孩子4個月22天,新生兒篩查pku2.8,第二次復(fù)查2.7,后去石家莊做分型直接做了基因篩查,確定遺傳基因有突變,后來又做了兩次pku1.8,PKU2.2,邯鄲婦幼醫(yī)生建議觀察,孩子最近出現(xiàn)過四次短暫性抽搐,以9月4號兩次比較明顯,其他癥狀暫無明顯表現(xiàn),另外孩子姑姑32周歲,典型的苯丙酮尿癥,有家族史

  • 患者信息:男 1歲

  • 疾病標(biāo)簽:

  • 提問時間:2019-09-05

李光

臨沂市中心醫(yī)院小兒科

擅長:暫無介紹

提示:線上咨詢不能替代面診,醫(yī)生建議僅供參考

  • 暫無

    檢查結(jié)果給我看看可以嗎?

苯丙酮尿癥

  苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和尿液中鼠氣味等,腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。

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