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  • 病情描述:以前有兩個(gè)孩子非常健康,現(xiàn)在懷孕13周,NT檢查頸后透明層0.35cm,醫(yī)生建議做羊水穿刺,我想問(wèn)一下需不需要做,該怎么辦?

  • 患者信息:女 43歲

  • 疾病標(biāo)簽:

  • 提問(wèn)時(shí)間:2019-08-14

王琪

擅長(zhǎng):產(chǎn)科危重癥搶救治療及妊娠高血壓綜合癥的診斷、治療;孕期保健、優(yōu)生優(yōu)育咨詢及妊娠期各種疾病的診治。

提示:線上咨詢不能替代面診,醫(yī)生建議僅供參考

  • 王琪

    問(wèn)問(wèn)醫(yī)院是否可以做絨毛染色體及基因,盡快去做產(chǎn)前診斷,判斷胎兒發(fā)育是否異常。醫(yī)生的建議非常正確。

  • 我們這兒不能做絨毛穿刺,需要去北京做,是不是高度懷疑有異常

  • 1.我是**病毒攜帶者絨毛穿刺會(huì)不會(huì)傳染給胎兒 2.絨毛穿刺在你們那兒做,需不需要住院 3.我這個(gè)檢查異常的可能性會(huì)有多大 4.星期六日能不能做絨毛穿刺

  • 王琪

    你的乙肝病毒有復(fù)制嗎?你需要產(chǎn)前診斷不能來(lái)北京進(jìn)行的。只能由你孕檢醫(yī)院負(fù)責(zé)轉(zhuǎn)診。

  • 乙肝不復(fù)制,我們這兒不能做絨毛穿刺,需要我們這兒開(kāi)一個(gè)轉(zhuǎn)診證明嗎?那我去你們那兒直接和您聯(lián)系嗎?去了以后多長(zhǎng)時(shí)間可以做絨毛穿刺?

  • 乙肝不復(fù)制,我們這兒做不了絨毛穿刺,如果去的話我能和您直接聯(lián)系嗎?需要我們這兒開(kāi)轉(zhuǎn)診證明嗎?去了以后多長(zhǎng)時(shí)間可以做絨毛穿刺?

  • 王琪

    那你就去省級(jí)醫(yī)院住院咨詢一下是否可以做絨毛染色體檢查。北京的醫(yī)院無(wú)法接待外地病人,甚至轉(zhuǎn)診過(guò)程中已經(jīng)過(guò)了檢查最佳孕周了。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院可以做羊水穿刺也可以的,或者先查無(wú)創(chuàng)dna。初步篩查一下。

  • 羊水穿刺需要等到18周以后才能做,我現(xiàn)在就想確定呢,您不能幫我一下嗎?我們這兒的省級(jí)醫(yī)院也不能做絨毛穿刺,如果您能幫我,會(huì)感謝您的

  • 王琪

    因?yàn)楫a(chǎn)前診斷屬于特殊檢查內(nèi)容。在北京地區(qū)沒(méi)有相關(guān)檢查醫(yī)院的轉(zhuǎn)診是無(wú)法進(jìn)行掛號(hào)檢查的。那你就等等到18周進(jìn)行羊水穿刺,也不可以無(wú)創(chuàng)dna檢查嗎?一般情況下15天出結(jié)果。

  • 麻煩再問(wèn)您一下,我這個(gè)NT值異常的風(fēng)險(xiǎn)有多大,求您告訴我一下

  • 王琪

    NT即頸項(xiàng)透明層,是指胎兒頸后皮下組織液內(nèi)液體積聚的厚度,NT檢查是通過(guò)超聲波掃描,將其反映在超聲聲像圖上。通常NT值與罹患21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)成正相關(guān),同時(shí)NT檢查也可以排除胎兒大的結(jié)構(gòu)畸形,如:先天性心臟結(jié)構(gòu)畸形、骨骼系統(tǒng)畸形、膈疝、前腹壁缺陷(臍膨出)、胎兒運(yùn)動(dòng)障礙性綜合征等。因此,NT檢查具有很重要的孕早期排畸作用。也是早期唐氏篩查的診斷依據(jù)之一。NT胎兒值越大,異常概率越高。(文獻(xiàn)節(jié)選)

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染色體異常

  染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色體的數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變。染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成,大多數(shù)基因均位于染色體的DNA之中。染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體?! ∶兰A人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。自1971年巴黎國(guó)際染色體命名會(huì)議以來(lái),已發(fā)現(xiàn)人類染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變3000余種,目前已確認(rèn)染色體病綜合征100余種,智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。

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