肖二明主治醫(yī)師
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擅長:從事兒科工作10余年,對新生兒疾病、兒科呼吸(急性上呼吸道感染、皰疹性咽峽炎、支氣管炎、肺炎)、手足口病、消化(急性胃腸炎、消化不良、腹瀉)、泌尿(泌尿系感染、腎病綜合征、泌尿系急性)、血液、免疫系統(tǒng)(系統(tǒng)性紅斑狼瘡、結締組織病、川崎病)等常見病有豐富的臨床經(jīng)驗。
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您好!我是肖二明醫(yī)生。 聽您這樣描述,考慮腎上腺皮脂增生癥可能性大一些的。
肖大夫好,鈉和鉀同時低,醛固酮高,屬于哪種類型的CAH呢?
寶貝是男孩? 還有其他表現(xiàn)嗎?比如外生殖器色素沉著、發(fā)育畸形?
男孩,目前沒有其他畸形,除了睪丸有積液
失鹽型的是低鈉高鉀,寶貝的是均低,可能是不典型的。 但是需要除外中樞性或者疾病應激狀態(tài)下的代償表現(xiàn),所以需要結合臨床,同時還是要等基因檢測結果出來再評定的。
主要是只有兩個月,其他癥狀可能未出現(xiàn)。
外觀有異常嗎?寶貝除了早產(chǎn)兒,還有其他疾病嗎?胃腸功能怎樣呢?
外觀正常,懷疑過NEC,14天禁食,輸營養(yǎng)液,十三天前開始每天喝兩毫升奶,目前奶量26毫升,便便三次,糊狀,吃利尿藥,今天150毫升。20天前因為肺感染,打過萬古霉素(7天),頭孢(15天)
14天前
肺底部,橫紋肌明顯
寶貝離子紊亂一直存在嗎?還是現(xiàn)在才發(fā)現(xiàn)? 寶貝現(xiàn)在還在用利尿劑?用的呋塞米嗎?
阿爾茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是慢性進行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性病導致的癡呆,是癡呆最常見的病因和最常見的老年期癡呆。AD以漸進性記憶障礙,認知功能障礙、人格改變以及語言障礙等神經(jīng)精神癥狀為特征。常起病于老年或老年前期,多緩慢發(fā)病,逐漸進展,以癡呆為主要表現(xiàn),起病于老年前或者,多有同病家族史、病情發(fā)展較快。遺傳素質(zhì)和基因突變 10%的AD患者有明確的家族史,尤其65歲前發(fā)病患者,故家族史是重要的危險因素,有人認為AD一級親屬80~90歲時約50%發(fā)病,風險為無家族史AD的2~4倍,早發(fā)性常染色體顯性異常AD相對少見,目前全球僅有120個家族攜帶確定的致病基因,與FAD發(fā)病有關的基因包括21號,14號,1號和19號染色體,迄今發(fā)現(xiàn),F(xiàn)AD是具有遺傳異質(zhì)性的常染色體顯性遺傳病。
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