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病情描述：剛發(fā)現(xiàn)戈謝病i型并發(fā)癥脾功能亢進伴隨十年的流鼻血癥狀脾大小310*98mm身體其他檢查均正常請問有什么治療方法酶藥物治療太昂貴負擔不起
患者信息：女 28歲
疾病標簽：
提問時間：2019-05-17

方霖主治醫(yī)師

咨詢量：624

擅長：擅長消化系統(tǒng)疾病的診治（近年來門診診治患者近5千人/年），精通內鏡下操作、治療（至今獨立完成胃、腸鏡近6萬例，小腸鏡、膠囊內鏡千余例，主要開展胃、腸鏡檢查，以及內鏡下早期癌、息肉或粘膜下腫物切除術（ESD或隧道技術）；賁門失遲緩癥內鏡下治療（POEM或擴張技術）；消化道支架置入術；消化道異物取出術；胃石取出術；胃造瘺術；肝硬化食管、胃底靜脈曲張內鏡下治療；雙氣囊小腸鏡、膠囊內鏡檢查以及相關診療；染色放大內鏡診斷早期胃、腸道腫瘤等），尤其在萎縮性胃炎、炎癥性腸病（主要是潰瘍性結腸炎、克羅恩?。┑脑\治上有獨特見解

向他提問

提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考

你好，這種情況出現(xiàn)多久了？
今年3月才發(fā)現(xiàn)
然后這兩個月一直在等檢查結果除了脾巨大有時流鼻血就沒有其他不舒服的地方
這種病沒什么好辦法
建議你去北京協(xié)和醫(yī)院看看

戈謝病

　　戈謝病(Gauchers disease，GD)是溶酶體貯積病(lysosomal storage disease，LSD)中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳病，引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網(wǎng)狀內皮細胞內積聚。法國皮特醫(yī)生Phillipe Gaucher在1882年首先報道，50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由beta;-葡糖苷酶(beta;-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。