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病情描述：醫(yī)生建議做羊水穿刺，這個有必要嗎，還是說先做四維看結(jié)果
患者信息：女 24歲
疾病標簽：
提問時間：2019-04-23

擅長：妊娠期疾病的診治及鑒別產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查孕早期保胎孕前檢查遺傳咨詢不孕不育

提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考

您好，懷孕多少周了？
18周
21三體風(fēng)險值1:697屬于臨界風(fēng)險，這是需要進一步檢查的
你可以選擇做無創(chuàng)DNA ,也可以選擇羊水穿刺診斷
開放式神經(jīng)管畸形高風(fēng)險與染色體異常無關(guān)，開放式神經(jīng)管畸形高風(fēng)險如果繼續(xù)檢查是需要做四維彩超檢查的
好的，我們這邊醫(yī)生一直讓我做羊水穿刺，說我NTD高風(fēng)險
羊水穿刺也檢查不了NTD
做羊水穿刺是必要的，因為你21三體的風(fēng)險值是臨界風(fēng)險

染色體異常

　　染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色體的數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變。染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成，大多數(shù)基因均位于染色體的DNA之中。染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體?！　∶兰A人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。自1971年巴黎國際染色體命名會議以來，已發(fā)現(xiàn)人類染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變3000余種，目前已確認染色體病綜合征100余種，智力低下和生長發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。

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染色體異常可咨詢醫(yī)生

陳亮副主任醫(yī)師

北京大學(xué)第一醫(yī)院

1,中西醫(yī)結(jié)合特色治療不孕不育癥，如少、弱、畸精子癥、精液不液化、無精子癥等。 2,胚胎停育流產(chǎn)的男方因素篩查及診療。 3,反復(fù)人工授精及試管嬰兒失敗的男方精子質(zhì)量調(diào)理。 4,常見染色體異常如大Y、小Y，Y染色體微缺失、倒位、易位等遺傳異常的生育咨詢。 5,輔助生殖（人工授精及試管嬰兒等）處理及咨詢，孕前體檢及優(yōu)生優(yōu)育咨詢。 6,本人為國家二級心理咨詢師，擅長男女雙方性功能障礙、生育障礙的心理咨詢及醫(yī)學(xué)處理，特別對于性心理異常、輔助生殖助孕過程中出現(xiàn)的心理問題尤為擅長處理。 7,前列腺炎、前列腺痛等前列腺疾病。 8,性發(fā)育異常及性腺功能減退，包括小睪丸、男性發(fā)育畸形等。 9,生殖系感染、血精癥、精囊炎等。 10,精索靜脈曲張對男性生育影響的評估及治療。 11,性功能障礙（勃起及射精障礙等）及不射精癥。尤擅長男科常見及疑難手術(shù)，尤其擅長睪丸取精微創(chuàng)手術(shù)、微創(chuàng)包皮環(huán)切整形、微創(chuàng)男性輸精管結(jié)扎避孕術(shù)、精索靜脈曲張顯微鏡微創(chuàng)手術(shù)等外生殖器矯形及微創(chuàng)整形手術(shù)。

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