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提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考

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  你好，你想咨詢一下這個疾病的哪方面呢？

  以上內容由機器識別
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  小頜畸形綜合征(micrognathia syndrome)又稱腭裂-小頜畸形-舌下垂綜合征、小下頜-舌下垂綜合征、小頜大舌畸形綜合征、吸氣性氣道阻塞綜合征、Robin綜合征、Pierre-Robin綜合征等。本病征以新生兒、嬰兒時期的先天性小頜畸形、舌下垂，腭裂及吸氣性呼吸道阻塞為特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，發(fā)生率較高。 病因： 病因尚未完全闡明，與多種環(huán)境因素有關，近已證明與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。 臨床表現(xiàn)： 1.鳥狀面容 本病征均有下頜特小的典型“鳥狀面容”。 2.腭裂 腭裂的發(fā)生率約為50%～68%。 3.舌下垂 舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情況下有賴于下頜頦聯(lián)合的下頜舌肌的牽引支持，所以能處于前位。小頜后移畸形時舌根失去支持即發(fā)生后垂，口咽峽縮小被堵乃引起氣道阻塞。由于氣道阻塞、哺乳障礙，患兒可出現(xiàn)代償性加強吸氣動作和吸吮力，這樣使下咽部、胸食管內負壓增高，迫使舌根更向后垂。同時有大量空氣入胃，可引起反胃。嘔吐物容量被吸入下呼吸道，導致吸入性肺炎或肺不張。本病征的呼吸道受阻程度可有很大差異，輕癥僅在仰臥位時有吸氣性喘鳴 而在清醒或哭泣時氣道基本通暢：呼吸受阻多無聲嘶，其喘鳴聲與喉源性不同。 4.心血管病損 約20%病例伴心血管畸形 如動脈導管未閉，房間隔缺損，主動脈縮窄 右位心等?？梢蛏虾粑拦Ｗ瓒路蝿用}高壓和肺心病 5.其他 本病征尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳 內耳結構異常引起鶒的耳聾、增殖體肥大、先天性心臟病與智力低下等典型者自出生起就有吸氣性呼吸道梗死 有時可伴有喉喘鳴、發(fā)紺 肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由于下頜骨發(fā)育不全和腭裂，以及舌大占有較大空隙，且向后下垂移位所致。由于仰臥位時癥狀更甚 此類患兒常有喂養(yǎng)困難，不易吸吮吞咽，易咳嗆，由此而致營養(yǎng)不良，體重不增，生長緩慢 由于腭裂 食物易嗆入氣管與耳咽管，故易并發(fā)吸入性肺炎與中耳炎。 治療： 1.一般治療 加強喂養(yǎng)護理和營養(yǎng)，可望改善小頜畸形的程度，并可預防窒息和下呼吸道感染。 2.輕癥氣道阻塞 取側俯臥位并用這種位置哺乳，可減輕舌根下垂程度而緩解癥狀。 3.重癥氣道阻塞 應果斷采取手術治療。臨床遇有緊急情況時，可速用中鉗夾住舌尖外拉。外科手術的基本方式和目的是舌體前移固定。沈平江等采用改良的Lapidot“舌根-舌骨固縮術”，取得較好效果 術后應盡速增加攝入高能營養(yǎng)，使患兒增磅并獲得體力。 4.腭裂修補 對預防舌根下垂無幫助。 5.氣管切開 雖可解除氣道梗阻，但不能改變吞咽障礙和誤吸，對嚴重營養(yǎng)不良患嬰 還會帶來并發(fā)癥和一系列護理問題 僅作為不得已時的應急措施。 預后： 參照先天性疾病的預防方法。預防措施同其他出生缺陷性疾病。為降低和扭轉出生缺陷發(fā)生率，預防應從孕前貫穿至產前：1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥 噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期火罐網的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

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