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病情描述：女，一個(gè)月10天，苯丙酮尿癥值高到4，求確診治療
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患者信息：女 1歲
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疾病標(biāo)簽：
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提問時(shí)間：2019-03-09
咨詢量：389
擅長：1.腦癱康復(fù)：抬頭，坐，爬，行走等發(fā)育里程碑落后情況。 2.遺傳代謝病：苯丙酮尿癥，甲基丙二酸血癥，先天性甲狀腺功能低下等基因染色體疾病。 3.智力障礙：發(fā)育落后，說話晚，孤獨(dú)癥，自閉癥
提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考
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您好，寶寶還有其他癥狀么？
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做過串聯(lián)質(zhì)譜，尿碟呤，基因嗎
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只有一次血值嗎
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是的
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建議下次復(fù)查串聯(lián)質(zhì)譜，一次數(shù)值是不能確定的
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如果串聯(lián)質(zhì)譜也異常，說明很有可能是
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目前數(shù)值不高，有可能復(fù)查就下降了
苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和尿液中鼠氣味等，腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
苯丙酮尿癥可咨詢醫(yī)生
王紅云主任醫(yī)師
內(nèi)蒙古自治區(qū)婦幼保健院
新生兒危急重癥，早產(chǎn)及危重兒呼吸管理；擅長神經(jīng)（缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、核黃疸）、消化（特別是各種新生兒黃疸）的診斷和治療。
張曉副主任醫(yī)師
武漢大學(xué)人民醫(yī)院
兒科遺傳內(nèi)分泌疾病、兒童哮喘及常見病的診治
毛新梅主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院寧夏婦女兒童醫(yī)院
小兒感冒、腹瀉、幼兒急疹、濕疹、尿布疹、尤其苯丙酮尿癥、甲減、腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝病治療及遺傳咨詢。同時(shí)在新生兒黃疸，喂養(yǎng)、兒童營養(yǎng)與發(fā)育、兒童保健方面具有豐富的經(jīng)驗(yàn)。
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