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病情描述：今天收到該院信息，您的孩子在新生兒遺傳代謝病篩查中17-a-ohp結(jié)果異常，需排除先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，求詳解
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患者信息：女 1歲
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疾病標(biāo)簽：
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提問(wèn)時(shí)間：2018-08-23
擅長(zhǎng)：新生兒及兒童的常見病診斷,治療及健康指導(dǎo)；早產(chǎn)兒護(hù)理常識(shí)及常見問(wèn)題的處理；兒童急癥的緊急處理原則。
提示：線上咨詢不能替代面診，醫(yī)生建議僅供參考
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你好，初步篩查結(jié)果異常，需要再次復(fù)查是不是真的異常
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新生兒
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現(xiàn)在是沒(méi)有任何異常表現(xiàn)
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嗯，如果有問(wèn)題，長(zhǎng)大一些才有表現(xiàn)，早期看不出來(lái)
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷，使皮質(zhì)醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。臨床上以21-羥化酶缺陷癥為最常見，占90%以上，其發(fā)病率約為1/4500新生兒，其中約75%為失鹽型，其次為11beta;-羥化酶缺陷癥，約占5%～8%，其發(fā)病率約為1/5000～7000新生兒。其他類型均為罕見。
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